Välkommen!

Är en 34årig Stockholmsmorsa.
Mamma till Minna [081124],
Love [100626] och
Elias [160110].
I bloggen skriver jag om vardagen, mående, tankar & känslor och mina diagnoser.
[Den andra Johanna]
Skriver även om dotterns ovanliga kromosomavvikelse, lindriga utvecklingsstörning och ADHD, sonen Loves ADHD.


Follow on Bloglovin
#4 BF 190927

Nedräkning:
Arkiv:
Rökfri
Slutade röka12 augusti, 2018 - 22:00
11 månader sedan.

Hur är det möjligt?!

Fick för drygt en timma sen det värsta samtalet jag behövt ta i hela mitt liv.
Läkaren från Sachsska ringde angående Minnas blodprover.
Allt är rätt suddigt just nu, då jag gråter och har svårt att andas.
Men kortfattat så talade hon om att de hittat en avvikelse.
En avvikelse på kromosom 13.
Vad detta innebär kan hon inte tala om för tillfället då mer tester behövs tas, på Minna men även mej och Jonas.
Så den 2:a juni ska vi tillbaka till Sachsska hela familjen och lämna blodprover.

Vad denna avvikelse innebär vet man inte än, det kanske är hennes ”turtlestår”, hennes sena tal, hennes sena utveckling eller något helt annat.

Kan inte förstå hur detta är möjligt, hur kan det vara något fel på min dotter?
Hon är perfekt, på alla sätt och vis!


Kromosom 13

Länkar om kromosom 13:

Svårighetsgraden av symtomen vid 13q-deletionssyndromet beror dels på hur stor del av långa armen på kromosom 13 som förlorats (ju större bit av kromosom 13 som fattas, desto svårare blir symtomen), dels på vilken del som har försvunnit. Syndromet kan delas in i tre grupper, beroende på vilken del av kromosomen som förlorats (grupp 1: övre delen av långa armen ner till band 13q32, grupp 2: band 13q32, grupp 3: slutet av långa armen, band 13q33-34). Barn med en grupp 3-deletion har en utvecklingsstörning men sällan några missbildningar. Grupp 1- och 2-deletioner innebär förutom missbildningar också en relativt svår utvecklingsstörning samt hämmad tillväxt.

Några saker som stämmer in på Minna är muskelspänningar, andningsuppehåll (vid sömn), möjligt dålig hörsel,  talsvårigheter.

Jonas är nu påväg hem från jobbet, vi ska försöka ta detta tillsammans, ge Minna en bra dag och försöka tänka på annat.
Om en vecka är det dags för besöket, lämna prover, sen återstår en evig väntan.

Tårarna tar aldrig slut..
Hopplösheten fyller mej..

Älskade Minna, varför händer allt dej?

Det är mitt fel, mitt fel!
Det ekar i mitt huvud..

43 Responses to Hur är det möjligt?!

  • Amanda skriver:

    Det där är ett tufft samtal att ta. Ett samtal som också jag fått vara med om. Jag vet vad du känner nu. Det är tufft. MEn det behöver inte betyda så mycket. Hoppas på det bästa och grina ögonen ur dig NÄR eller OM det faktiskt skulle vara något. Ludwig fick konstaterat ett syndrom. Charge syndrom. Och det första vi gjorde var ju såklart att googla detta. FEL av oss. Alla resultat man får upp på google är tusen gånger värre än det man får höra ifrån doktorn sen. För Ludwigs del har hans syndrom ju inte betytt så mycket egentligen. Visst, det är därför han behövt opereras och det är det som orsakar hans dåliga hörsel och då också han sena tal. Men är det egentligen så farligt att börja prata lite senare än andra?
    Jag tycker inte det. Eran lilla tjej är hur fin som helst, oavsett om hon skulle få en diagnos eller inte, så är hon ju Minna. ♥
    Håller tummarna att det inte ska behöva betyda så mycket för hennes utveckling och framtid.
    Kram på dig!

  • Madelen skriver:

    det är INTE ditt fel gumman…
    Visst är er prinsessa perfekt och det kommer hon alltid vara.
    Skickar en stor kram till er alla..

  • Ems skriver:

    Lilla lilla vän, sänder tusentals styrkekramar till dig och din familj! Var inte orolig, var inte rädd – Minna är en riktig liten prinsessa oavsett vad. Och det är INTE ditt fel.

    Kram! Heart

  • andreakarolina skriver:

    Minna är Minna vad som än händer. Förstår att det känns jobbigt men alltid bäst att inte ta ut något i förskott. Jag vet hur jag själv är, blir ofta katastroftankar först! Men förhoppningsvis är det inte så farligt. Det är inte ditt fel eller någon annans heller för den delen, saker händer hela tiden, som vi inte har någon kontroll över. Och hur som helst så är ju Minna en glad, söt och duktig tjej! och det kommer hon fortsätta att vara!

    Kramar till er allihop. <3

  • Mona skriver:

    Hej läste just ditt inlägg om Minna, men måste ju säga att hon kan ju vara perfekt ändå!! Och hon kommer ju alltid vara perfekt i era ögon och det är väll huvudsaken. Hoppas allt ordnar sig till det bästa.
    Försök ha en bra dag

  • Petra skriver:

    Tänker på Er – och efter att ha träffat lilla Minna kan jag bara säga att hon är en helt underbar tjej oavsett… är inte insatt i vad som kan vara fel eller bli fel… men jag upplevde henne den stunden jag träffade henne inte som sen… då var min William betydligt senare i sin utveckling eftersom han föddes för tidigt.

    Lyssna på läkarna och ta det som det kommer – och så rätt skrivet av dig – gör en bra dag för Minna Wink
    Kram

  • pernilla skriver:

    Älskade lilla stora kusin vitamin. hoppas du vet att hela familjen saklert finns som stöttning i sånna här tider om det finns något vi kan göra e det bara att höra av dig/er men ta väl hand om er och jag vet att minna kommer bli en vacker kvinna i framtiden vi e starka vi i våran släckt sån här är en baggis Smile massa varama kramar Heart Heart Heart

  • Linda skriver:

    *KRAM* men oj vad tufft att få ett sånt samtal =( hoppas ni får profesionella läkare till allt ni går igenom nu med provtagningar och allt.
    Glöm inte att DIN dotter är UNIK och vacker och fin på alla sätt och vis. ÄR något nu ”fel” så hoppas jag ni får all hjälp ni behöver, bra information mm. mängder av kramar

  • Monica Salkert skriver:

    Hej gumman…

    fattar hur ledsna ni måste vara och hur tungt det känns nu. Men först det är inte ditt fel, sen det är inte ditt fel och igen…..Pratade med Tilda och Pernilla igår och började då tänka på en barnbok jag läst för dem och på dagis om ”Bill och hemliga Bolla” skriven av hon som skrev Alfons (teflonpanna till hjärna det är nog åldern kommer inte på vad hon heter) Hon skrev nämligen en fantastisk liten bok om hemliga Bolla som var autistisk ( hennes egen dotter) och i boken som är gjord för barn men otroligt bra för stora så handlar det om vilken chock och sorg det blir när Bolla inte är som andra hur ledsna alla blir tills Bill kommer på att Bolla själv är glad. Minna är otrolig, söt, glad härlig hon har 2 föräldrar som avgudar henne och de har en hel släkt bakom sig.Det kommer bli bra det kommer bli jätte bra.Räkmacke liv det är nog för andra inte sånna som dej och mej. Så njut av er härlig tjej. Och jag finns i Nyköping om du vill gnälla till någon som kännt dej jämnt men inte alltid finns bland dem du gillar fall du behöver lätta på hjärtat.<3 Kram (föredetta) faster Monica Salkert

  • Men vad tråkigt att läsa detta inlägg. Jag kan inte säga att jag förstår hur det känns men jag kan föreställa mig din oro och rädsla. Jag hoppas på det bästa för Minna! Hon verkar vara en alldeles mysig liten tjej och oavsett vad dem nu finner så är det självklart att hon är perfekt för er! Det kan ingen ta ifrån er! Hon är ändå ett barn, Ert barn och hon kommer vara lika älskad oavsett vad proverna visar! Hoppas att allt går bra..så bra det kan gå.. Frown Massa styrkekramar!

  • alice skriver:

    det är inte ditt fel!
    minna är lika bra oavsett va provsvaren visar! och hon är hur gullig och snäll som helst och det är ju det som räknas! och ta inte åt dig av den elaka kommentaren att ni borde vänta med fler barn, ni är ju super bra föräldrar! hoppas ni mår bra, och att allt går bra! hoppas vi ses snart! pussa minna från mig och viktor! Heart
    kram johanna, hälsa jonas.

  • å fina du!
    jaga hade missat detta, såg när jonas skrivit och på så hittade jag detta inlägg.
    det är inte ditt fel – och minnan är perfekt på alla sätt och vis.
    hoppas ni får hjälp (läs rätt och kompetent hjälp) nu när ni ska dit igen så ni får den hjälp/stöd ni behöver, så hoppas vi på det bästa!
    bamsekram
    och hoppas ni hade kul idag på mammabikten!

  • Nej men du, inte får du tänka att det är ditt fel? Hur skulle det kunna vara det?

    Men klart du blir oroad och ledsen för vad denna avvikelse kan betyda. Det har jag full förståelse för. Jag är också ledsen för att det är som edt är.
    Men man får inte heller glömma att det finns otaliga exempel på fall där doktorerna gissat att barn inte ska kunna gå, inte kunna läsa, skriva eller tala men där de haft FEL FEL FEL. Man ska aldrig tappa hoppet. Heart

  • Lotta skriver:

    Hej Johanna!

    Jag såg ditt inlägg på Familjeliv om er lilla dotter. Vår son Matias som är drygt 2 år har samma syndrom och du får gärna skriva till mig om du vill och orkar så kan vi prata lite om våra fina barn!

    Många vänliga hälsningar!
    Lotta

  • Marika Fransson skriver:

    13q34. Min pojke har lätt för att få infektioner. Så han har varit sjuk väldigt mycket o ofta. Trots att han är 3 1/2år så pratar han nästan inget. Han kan några få ord. Han har en klumpig motorik. Han kan gå o cykla men springa det får inte för då ramlar han. Sen vet vi inte än va detta kommer innebära än eftersom vi nyss fått reda på det. Sen är väl risken stor att han har en utvecklingsstörning. Han är väldigt intensiv o har sömnsvårigheter. Sen ska han få göra EEG o även kolla hans hjärta.

  • Marika: Okej jag förstår, Ja Minna hade dåligt immunförsvar, reflux, sen med grov motorik och tal.
    Dålig balans, dålig syn, sömnsvårigheter i perioder och lika så med mat.
    Lindring utvecklingsstörning.

    Önskar er all lycka, det tar mycket energi men de är underbara våra små. <3

Kommentera

Denna webbplats använder Akismet för att minska skräppost. Lär dig hur din kommentardata bearbetas.