Bloggen stängd tillsvidare..

Mamma Kaos & ♡ Mini-Terroristerna ♡ - Mammaliv, barn, diagnoser, vardag, mode m.m.

Minnas kromosomavvikelse – [13q-deletionssyndromet]

Fick iden att skriva en sammanställning efter att ha mailat med en professor i klinisk genetik och han bad om just denna information.

Minna har en kromosomavvikelse – 13q-deletionssyndromet – hennes kallas del(13)(q21.31q31.1) (Karyotyp) – kortare varianten är del13q21.31-31.1 tror jag.
Det är en deletion på kromosom 13, alltså ”delarna” 21.31 till 31.1saknas på långa armen.
(q står för långa armen och p skulle det stå om det var på korta armen, hade Minna inte saknat denna del, utan haft en extra skulle det heta duplication).

Minna fick denna diagnos när hon var 20 månader.
Dock har hon varit under olika utredningar sedan födseln.

Minna föddes i 38+4 alltså fullgången, normal förlossning, 46cm och 3335 gram.
Vi fick stanna på BB i 5 dagar då Minna gick ner i vikt, mer än 10%.
Hann vara hemma i 5 dagar innan jag åkte in akut pga kaskadkräkor och viktnedgång.
I 6 månader åkte vi in och ut från sjukhus, var inlagda mer och oftare än vad vi var hemma, fick testa olika ersättningar då de trodde det var allergi, dock fick hon senare diagnosen Gastroesofageal Reflux.
Minna fick infektioner lätt, RS-virus, förkylningar, lunginflammation och hade även invagination.
Efter 4 månader blev det lite bättre med kräkningarna när hon fick smakportioner.
Förkylningarna kom tätt och var tunga för Minna, Minna fick sedan diagnosen förkylningsastma, möjlig astma.
Minna var otroligt sen i utvecklingen, inte finmotoriskt där gick det bra, men tal och grovmotorik.
Minna satt upp först när hon var 14 månader, men lärde sej inte sätta sej upp själv för ens hon var 20 månader.
Minna kröp inte, ålade inte, men hasade korta bitar och gick till en början med hjälp av att vi höll hand/händer.
Hon har även haft hjälpmedel som gåstol och rollator från habiliteringen.
Ordförrådet var länge bara Mamma, pappa, titta, där, nej, bajs, hej, hejdå, ”opa” (hoppsan, oj) och beppe (napp) sen mest ljud och egna ord.
Minna är oftast väldigt glad, folk kallar henne magisk, men när Minna inte får som hon vill blir hon arg, länge så slog hon sej själv, bet sej, drog sej i håret, skrek och grät, samma sak när hon blev frustrerad för att hon inte kan göra saker själv.
Minna fick första tanden vid 10-11 månader och har idag alla tänder hon ska ha för sin ålder.
Minna har inga synliga ”fel” förutom att två tår sitter ihop till hälften.
Minnas hår växte till en början väldigt långsamt, vet inte om det har med kromosomavvikelsen att göra, skorvet hon hade eller något annat.
Sömnsvårigheter har hon haft sedan hon var stor nog att börja ha rutin, hon verkar sova oroligt, vaknar upp och är pigg och vill/kan inte somna om, har svår att somna. Nu sover  hon för det mesta normalt, men kan vakna på nätter och hitta på bus.
Maten var oftast ett bekymmer och var sedan födseln, man var ibland tvungen att ”truga” i henne maten och ibland kunde matningen ta en timma. Idag går det mycket bättre.

Läs mer om Minna här!
Läs mer om kromosomavvikelsen och utredningen här!

Grupper/Föreningar jag är med i och andra bra länkar:
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/13q-deletionssyndromet
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser
FUB – Förening för Barn, unga och vuxna med Utvecklingsstörning
Chromosome13deletion

Minna börjar ”0:an” på skolan den 20 augusti, som vilken förälder som helst är jag såklart orolig och nervös, men är nog en aning mer orolig och nervös pga Minnas kromosomavvikelse då jag är orolig för hur det ska gå för henne om hon kommer få rätt stöd och hjälp att klara av skolan då Minna tar in alla intryck och är med överallt att hon blir trött och har svårt att koncentrera sej. Dessutom är jag orolig över om något barn kommer vara elakt mot Minna.

Minnas avvikelse är otroligt ovanlig, så ovanlig att vi fick det sagt till oss att, att någon annan skulle ha samma avvikelse som Minna var högst osannolikt.
Det finns nämligen drygt 180 kända fall (i världen) utav avvikelser på kromosom 13, MEN, sen är det otroligt många olika kombinationer och variationer av avvikelsen.
Hade känts ”bra” att hitta någon äldre med denna kromosomavvikelse då man kanske kunnat se lite hur Minna skulle ha det när hon växer upp.

Uppdaterar nedåt:

110218
Minna kan numera gå, tappar fortfarande balansen ofta, ramlar och slår sej, har dagar då hon vägrar gå utan handen då hon är rädd o.s.v.
Vi försöker nu lära Minna att resa sej upp, gärna mot bord och liknande.
Minna har 14 tänder.
Säger numera: Mamma, pappa, nej, mm, bajs, böja (blöja), kss (kissa), äp le eller le (äpple), oveall (overall), msa (mössa), ante (vante), titta, där, ban (barn).
Och förstår så mycket, säger vi att vi ska byta blöja går hon till skötbordet.
Säger vi att vi ska äta går hon till köket.
Hon gör shyy shyy ljud och håller pekfingret för munnen när Love sover.
Hon säger bajsa åt oss om vi föräldrar sitter på toaletten.
Och mycket mycket mer! :D

Ska till Minnas neurolog den 3 mars, får se vad som sägs då.

111126
Minna går felfritt, springer, kan numera även resa sej själv upp UTAN att dra sej upp i byxben eller med hjälp av bord o.s.v. (Lärde sej det 20/11).
Pratar mycket, namn, ord, tvåordsmeningar.
Gör otroliga framsteg! :D


130415

Var länge sedan jag skrev något här, men det är verkligen på tiden!

Minna går, springer, går i trappor (håller i sej i räcket eller oss), pratar 5-6-ordsmeningar, gör huvudfotingar och utvecklas verkligen så mycket!

Minna dreglar fortfarande i perioder, har sina perioder med sömnproblem med vakna kaotiska nätter, långa perioder då maten är extra kämpig.

Just nu genom går vi en utredning, Vineland II , inför att Minna om några år ska börja skolan. Hon hamnar uppe på 12årsnivån på vissa saker inom kommunikation och förståelse, men självklart inte 100%, grovmotoriskt ligger fortfarande en bit under finmotoriskt.
Minna går andra terminen av Badgruppen med Habiliteringen och älskar det såklart. :)
Det ska göras en ”förundersökning” då misstankar om att Minna har ADHD (jag har diagnosen och det är 75% till ärftlighet).
3 maj är årliga besöket hos Neurologen.

140602

Minna går nu sista tiden på dagis och börjar 20 augusti i sin skola på ”0:an”.
Minna springer, hoppar, går i trappor och stegar helt själv, kan klä på sej själv, kan behöva lite hjälp.
Pratar mycket och långa meningar. Äter själv. Har blöja endast på natten.
Hon har fortfarande sina svårigheter och vi får hjälp från Habiliteringen, men så här ljust såg jag inte på Minnas framtid när vi fick konstaterat att hon hade en ovanlig kromosomavvikelse. Hennes enorma envishet har tagit henne långt och kommer ta henne mot alla hennes mål! Jag är övertygad och så stolt över min stora tjej. :)


Bra länkar:
http://www.noc.fub.se/
http://www.rarechromo.org/html/home.asp
http://www.chromosome13deletion.com/

7 Comments

  1. Vilken kämpe hon är! Och Ni med….

  2. Blev tårögd när jag läste det här, ingen ska behöva ha en sjukdom..
    Minna, du är en otrolig kämpe.
    Kram Emma!

  3. Jag tycker Minna ser jätte gullig ut, alla ni är bra kämpar! Rainbow

  4. Oj vad häftigt att jag hittade din blogg nu. Kommer ihåg att jag läste den när Minna var liten bebis (jag har en son född sept-08 (och en dotter född april -10)) och jag minns att ni åkte in och ut från sjukan på grund av Minnas näringsintag. Jag minns också att jag beundrade din styrka och ärlighet när du skrev om din vardag och ditt ”tidigare” liv.

    Känns jättetråkigt att läsa om Minnas diagnos, men samtidigt blir jag helt varm i kroppen av att läsa om hennes framsteg och att hon fått en lillebror. Vilken fin familj ni är! Grin

  5. @Marie
    Hejsan, kul att du hittat tillbaka! Grin
    Ja det är nog lite tackvare lillebror som hon kommit så långt, det tog vart när hon började på dagis och när lillebror började lära sej alltid i snabb takt!

    Hoppas du mår bra och att det inte blir mer sjukhusbesök för er nu, att ni får svar på svullnad.
    Kram

  6. Vilken kämpe hon är Minna Smile Kram

  7. Hittade din blogg på bloglovin!
    Jag och min sambo har en änglason, Emil med Trisomi 18. Han fick tyvärr aldrig chansen på jorden Frown

Kommentera

%d bloggare gillar detta: