Minnas kromosomavvikelse

Fick iden att skriva en sammanställning efter att ha mailat med en professor i klinisk genetik och han bad om just denna information.

Minna har en kromosomavvikelse som kallas del(13)(q21.31q31.1) (Karyotyp) – kortare varianten är del13q21.31-31.1 tror jag.
Det är en deletion på kromosom 13, alltså ”delarna” 21.31 till 31.1saknas på långa armen.
(q står för långa armen och p skulle det stå om det var på korta armen, hade Minna inte saknat denna del, utan haft en extra skulle det heta duplication).

Minna fick denna diagnos när hon var 20 månader.
Dock har hon varit under olika utredningar sedan födseln.

Minna föddes i 38+4 alltså fullgången, normal förlossning, 46cm och 3335 gram.
Vi fick stanna på BB i 5 dagar då Minna gick ner i vikt, mer än 10%.
Hann vara hemma i 5 dagar innan jag åkte in akut pga kaskadkräkor och viktnedgång.
I 4 månader åkte vi in och ut från sjukhus, var inlagda mer och oftare än vad vi var hemma, fick testa olika ersättningar då de trodde det var allergi, dock fick hon senare diagnosen Gastroesofageal Reflux.
Minna fick infektioner lätt, RS-virus, förkylningar, lunginflammation och hade även invagination.
Efter 4 månader blev det lite bättre med kräkningarna när hon fick smakportioner.
Förkylningarna kom tätt och var tunga för Minna, Minna fick sedan diagnosen förkylningsastma, möjlig astma.
Minna var och är otroligt sen i utvecklingen, inte finmotoriskt där går det bra, men tal och grovmotorik.
Minna satt upp först när hon var 14 månader, men lärde sej inte sätta sej upp själv förns 20 månader.
Minna kryper inte, ålar inte, men hasar korta bitar och går nu med hjälp av att vi håller hand/händer.
Hon har även haft hjälpmedel som gåstol från habiliteringen.
Ordförrådet är Mamma, pappa, titta, där, nej, bajs, hej, hejdå, ”opa” (hoppsan, oj) och beppe (napp) sen mest ljud och egna ord.
Minna är oftast väldigt glad, folk kallar henne magisk, men när Minna inte får som hon vill blir hon arg, slår sej själv, biter sej,drar i håret, skriker och gråter, samma sak när hon blir frustrerad för att hon inte kan göra saker själv.
Minna fick första tanden vid 10-11 månader och har idag 12 tänder.
Minna har inga synliga ”fel” förutom två tår som sitter ihop, en skrattgrop och utstående öron.
Minna har rätt kort hår och vi har aldrig klippt henne, vet inte om det har med kromosomavvikelsen att göra, skorvet hon hade eller något annat.
Sömnsvårigheter har hon haft sedan hon var stor nog att börja ha rutin, hon verkar sova oroligt, vaknar upp och är pigg och vill/kan inte somna om, har svår att somna.
Maten är oftast ett bekymmer där med och har varit sedan födseln, man måste ibland ”tvinga” i henne maten och ibland kan matningen ta en timma.

Läs mer om Minna här!
Läs mer om kromosomavvikelsen och utredningen här!

Är med i:
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser
FUB – Förening för Barn, unga och vuxna med Utvecklingsstörning

Aktuellt:
Minna går numera själv, iaf inomhus hemma och på dagis.
Det blir en del blåmärken utav alla fall, har fortfarande lite svårt med balans och med fokus/konscentration.
Minna säger även flera ord nu, även ett svårt ord som overall – oveall.
Minna visar bra förståelse när vi säger att vi ska byta blöja, borsta tänder, ta på pyjamas, skor, äta o.s.v.

Besök som varit:
1 september – Kuratorn på Minnas team på Habiliteringscenter Södermalm.
6 september – Doktor på Neurologmottagningen, Sachsska barnsjukhuset.
8 september – Möte med förskolan & Habiliteringen gällande resurser.
15 september – Hembesök utav Sjukgymnast & Specialpedagog (från Minnas team på Habiliteringscenter Södermalm).
1 oktober – Återbesök till doktor på Sachsskas barnmottagning, Farsta – gällande Minnas astma.
5 oktober – Besök på Barn- och skelningsmottagningen på S:t Eriks Ögonsjukhus.
6 oktober – Besök på BildDiagnosiskt Centrum, Södersjukhuset – ultraljudsundesökning av njurar och urinblåsa.
28 oktober – Besök på Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset för genetisk vägledning (mer information om avvikelsen).
15 november – Besök av en Logoped från Habiliteringen, prata NIL-bilder och TAKK.

Kommande besök:
14 februari – Besök till Biomedicinsk analytiker (SÖS) för ekokardografisk undersökning (ultraljudsundersökning utav hjärtat).
3 mars – Besök hos Minnas neurolog på Sachsskas barnneurologi.

Vi har även ansökt om vårdbidrag för Minna och väntar på svar, det skulle tagit 3 månader, men försäkringskassan har -som vanligt- hög belastning så det kan ta upp till 6 månader innan vi får svar (ansökte 8/9).
Uppdatering: Blev beviljad vårdbidrag, 3/4.

Som det ser ut nu kommer Minna inte behöva sjukgymnastik, inte heller någon arbetsterapi eller hjälp utav specialpedagog.

Det kan bli aktuellt att få hjälp av Logoped och jag och Jonas kommer få stöd och samtal utav kurator och psykolog på Minnas team på Habiliteringscenter Södermalm.

Minna går numera i förskola sedan 30 augusti och hon stortrivs och gör framsteg.

Jag har funnit (hon fann mej) en mamma med en son på ca 1 år som har nästan samma avvikelse som Minna.
Denna diagnos är otroligt ovanlig, så ovanlig att vi fick det sagt till oss att, att någon annan skulle ha samma avvikelse som Minna var högst osannolikt.
Det finns nämligen drygt 180 kända fall (i världen) utav avvikelser på kromosom 13, MEN, sen är det otroligt många olika kombinationer och variationer av avvikelsen.
Så att vi hittat en med så lik avvikelse, som dessutom bor i Sverige och så nära i ålder, hur galet är inte det?!
Hade dock känts ”bra” att hitta någon äldre med denna kromosomavvikelse då man kanske kunnat se lite hur Minna skulle ha det när hon växer upp.

Uppdaterar från och med nu nerdåt, kommer inte gå in i texten ovan och ändra och uppdatera.

110218
Minna kan numera gå, tappar fortfarande balansen ofta, ramlar och slår sej, har dagar då hon vägrar gå utan handen då hon är rädd o.s.v.
Vi försöker nu lära Minna att resa sej upp, gärna mot bord och liknande.
Minna har 14 tänder.
Säger numera: Mamma, pappa, nej, mm, bajs, böja (blöja), kss (kissa), äp le eller le (äpple), oveall (overall), msa (mössa), ante (vante), titta, där, ban (barn).
Och förstår så mycket, säger vi att vi ska byta blöja går hon till skötbordet.
Säger vi att vi ska äta går hon till köket.
Hon gör shyy shyy ljud och håller pekfingret för munnen när Love sover.
Hon säger bajsa åt oss om vi föräldrar sitter på toaletten.
Och mycket mycket mer! :D

Ska till Minnas neurolog den 3 mars, får se vad som sägs då.

111126
Minna går felfritt, springer, kan numera även resa sej själv upp UTAN att dra sej upp i byxben eller med hjälp av bord o.s.v. (Lärde sej det 20/11).
Pratar mycket, namn, ord, tvåordsmeningar.
Gör otroliga framsteg! :D

Bra länkar:
http://www.noc.fub.se/
http://www.rarechromo.org/html/home.asp
http://www.chromosome13deletion.com/