Välkommen!

Är en 34årig Stockholmsmorsa.
Mamma till Minna [081124],
Love [100626] och
Elias [160110].
I bloggen skriver jag om vardagen, mående, tankar & känslor och mina diagnoser.
[Den andra Johanna]
Skriver även om dotterns ovanliga kromosomavvikelse, lindriga utvecklingsstörning och ADHD, sonen Loves ADHD.


Follow on Bloglovin
#4 BF 190927

Nedräkning:
Arkiv:
Rökfri
Slutade röka12 augusti, 2018 - 22:00
16 månader sedan.

diagnos

Att bli förälder till barn med speciella behov..

Välkommen till Holland – Emily Perl Kingsley

”Jag blir ofta ombedd att beskriva hur det känns att leva med ett barn med funktionshinder – att försöka hjälpa människor som inte har gjort denna unika erfarenhet att förstå, att föreställa sig hur det skulle kännas. Det är så här…

 När du väntar barn är det som att planera en fantastisk semesterresa – till Italien. Du köper en bunt guideböcker och lägger upp en underbar rutt: Colosseum. Michelangelos David. Gondolerna i Venedig. Du kanske lär dig några användbara fraser på italienska. Allt är väldigt spännande.

 Efter månader av ivrig förväntan kommer äntligen den stora dagen. Du packar väskorna och ger dig iväg. Flera timmar senare landar planet. Flygvärdinnan kommer in och säger: ”Välkommen till Holland.”

”Holland?!?” säger du. ”Vad menar du med Holland?? Jag bokade en resa till Italien! Jag skulle vara i Italien. Hela mitt liv har jag drömt om att åka till Italien.”

Men flygrutten har ändrats. De har landat i Holland och där måste du stanna.

Det väsentliga här är följande: De har inte tagit dig till en förfärlig, vidrig, snuskig plats, full av farsoter, hungersnöd och sjukdomar. Det är bara en annorlunda plats.

 Så du måste bege dig ut och köpa nya guideböcker. Och du måste lära dig ett helt nytt språk. Och du kommer att möta en helt ny folkgrupp som du egentligen aldrig skulle ha mött. Det är bara en annorlunda plats. Det är lägre tempo än i Italien, mindre tjusigt än i Italien. Men efter att du varit där ett tag tar du ett djupt andetag, ser dig omkring… och upptäcker att Holland har väderkvarnar… och Holland har tulpaner. Holland har till och med verk av Rembrandt.

 Men alla du känner är upptagna med att resa till och från Italien… och alla skryter de om vilken härlig tid de hade där. Och i resten av ditt liv kommer du att säga ”Ja, det var dit jag skulle åkt. Det var vad jag hade planerat”.

 Och den smärtan kommer aldrig, aldrig, aldrig någonsin att försvinna… därför att förlusten av den drömmen är en mycket, mycket betydande förlust. Men…om du ägnar ditt liv åt att sörja över att du aldrig kom till Italien, kommer du aldrig att kunna glädjas åt det mycket speciella, det väldigt härliga… med Holland.”

 

Det hon skriver är precis så som jag känner och har känt hela tiden.
Allting är så sant, så träffande..
Jag väntade ett barn, mitt första barn.

Jag gjorde juh KUB med både Minna och Love och fick riskbedömning 1:20000 – vilket är väldigt bra siffror.
jag trodde aldrig att jag skulle ”hamna i Holland”..

Ångrar aldrig att jag hamnade i Holland, Holland visade sej vara något helt otroligt underbart, charmigt, vackert och lärorikt ställe att hamna på. ?❤

 

Originaltexten från 1987:

”I am often asked to describe the experience of raising a child with a disability – to try to help people who have not shared that unique experience to understand it, to imagine how it would feel. It’s like this……

When you’re going to have a baby, it’s like planning a fabulous vacation trip – to Italy. You buy a bunch of guide books and make your wonderful plans. The Coliseum. The Michelangelo David. The gondolas in Venice. You may learn some handy phrases in Italian. It’s all very exciting.

After months of eager anticipation, the day finally arrives. You pack your bags and off you go. Several hours later, the plane lands. The stewardess comes in and says, ”Welcome to Holland.”

”Holland?!?” you say. ”What do you mean Holland?? I signed up for Italy! I’m supposed to be in Italy. All my life I’ve dreamed of going to Italy.”

But there’s been a change in the flight plan. They’ve landed in Holland and there you must stay.

The important thing is that they haven’t taken you to a horrible, disgusting, filthy place, full of pestilence, famine and disease. It’s just a different place.

So you must go out and buy new guide books. And you must learn a whole new language. And you will meet a whole new group of people you would never have met.

It’s just a different place. It’s slower-paced than Italy, less flashy than Italy. But after you’ve been there for a while and you catch your breath, you look around…. and you begin to notice that Holland has windmills….and Holland has tulips. Holland even has Rembrandts.

But everyone you know is busy coming and going from Italy… and they’re all bragging about what a wonderful time they had there. And for the rest of your life, you will say ”Yes, that’s where I was supposed to go. That’s what I had planned.”

And the pain of that will never, ever, ever, ever go away… because the loss of that dream is a very very significant loss.

But… if you spend your life mourning the fact that you didn’t get to Italy, you may never be free to enjoy the very special, the very lovely things … about Holland.”

Minna har en diagnos nu.

Minna har fått sin diagnos idag.
13q21-31 [13 = kromosom 13, q = delete, 21-31, del 21 till 31 utav den långa armen saknas.]
Vad detta innebär håller vi på att sätta oss in i.

Vi åkte som sagt till Minnas barnneurolog idag och fick lite mer information gällande Minnas kromosomavvikelse.
Minna fick diagnosen 13q21-31, det innebär att del 21 – 31 (delar på långa armen) på kromosom 13 saknas.
Vi fick ett häfte med lite mer information.
Läkaren berättade att denna diagnos är så otroligt ovanlig, att det kanske inte finns någon annan i Sverige som har denna diagnos. Iaf inget känt fall.
Jag frågade vad som kan vara anledningen till denna avvikelse hos Minna, och svaret är ”Det går inte att säga”..
Det kan bero på vad som helst.
Läkaren tror att vi kommer få veta mer när vi kommer till Klinisk genetik den 28 oktober, det hoppas vi på.

Läkaren läste upp lite utav de fall man har undersökt med samma avvikelse och sa även att visa saker kanske stämmer på Minna medan andra inte gör det och vi kan inte veta något om hur Minnas framtid med detta kommer te sej då det är så olika med barn med denna diagnos.
Vissa lär sej ALDRIG sitta eller ens konversera!
Andra barn är ovanligt smarta (smartare än ”normala” barn), läser, gör avancerad matematik o.s.v. vid 6 års ålder.
Saker som stämmer in på Minna idag är t.ex. sen utveckling med grovmotoriken, snabb utveckling med finmotorik, sent tal, svår med sömn och föda, tidigare reflux, otroligt glad tjej, stark vilja m.m.
Saker som inte stämde in t.ex. var låg födelsevikt, litet huvud, slapp muskulatur, skolios, anus eller genitalier felplacerade.
(Något som skrämmer mej med många utav de tidigare fall med denna avvikelse är tidig puberter!
En liten flicka fick könshår vid 7 månaders ålder och en annan flicka var 7 år när hennes pubertet började med bröst och mens o.s.v.)

Läkaren undersökte Minna, lyssnade på hjärtat, kollade reflexer kände på fötter och höft.
Dessutom lämnade blodprov då Minnas blodprov sist visade att hon hade påslag på sköldkörtelhormon, vilket hämmar tillväxten.
Sköldkörteln har då för lite och hjärnan skickar påslag vilket syns på prover.

Minna vägdes och mättes.
Dagens vikt (efter att ha varit sjuk i snart 3 veckor) – 10950gram.
Dagens längd – 82cm.
Dagens huvudmått – 47,5cm.

Vad som väntar oss nu vet vi inte helt, utan får vänta och se, ta det som det kommer.

Datum:
15/9 – Habiliteringen – Hembesök utav sjukgymnast & specialpedagog.
1/10 – Återbesök hos läkare på Sachsska barnmottagning, Farsta – ang. astma.
28/10 – Klinisk genitik.

Skönt med en diagnos, dock förbannat synd att den är så sällsynt att det mest är frågor och inga svar.

Hoppas på mycket hjälp och stöd, Minna förtjänar det bästa och mer därtill!

Minnas avvikelse – Kromosom 13

Kromosomer


Kromosomer
Vår kropp är uppbyggd av miljarder celler. Inuti varje cell finns en cellkärna och inne i den våra kromosomer. Kromosomerna går inte att urskilja när cellen befinner sig i vila, men när cellen delar sig drar varje kromosom ihop sig, vilket medför att vi kan studera dem i ett mikroskop. Normalt finner man 46 kromosomer i varje cell hos människan. Varje kromosom har en exakt kopia av sig och man delar därför in de 46 kromosomerna i 23 par. Den ena kromosomen i varje par har vi ärvt från vår mamma och den andra från pappa . De första 22 kromosomparen kallas autosomer och är precis lika hos män och kvinnor, medan det sista paret – könskromosomerna – skiljer sig åt mellan könen. Kvinnor har normalt två X-kromosomer, XX, medan män har en X och en Y kromosom, XY.

DNA-arvsmassa
Kromosomerna består av deoxyribonukleinsyra DNA – den molekyl som bär våra anlag/gener. DNA tråden är mycket lång och mycket tunn, en enda cellkärna innehåller nästan 2 meter DNA. För att den skall få plats är den sinnrikt ihoppackad med hjälp av proteiner till en kromosom. Varje kromosom innehåller ett stort antal gener, mellan 1.000-10.000 beroende på kromosomens storlek och man har uppskattat att en cell totalt innehåller över 100.000 gener. Eftersom vi har två kromosomer i varje par så har vi också en dubbel uppsättning av alla gener, en som vi ärvt från mamma och en från pappa.

Kromosomavvikelser
Vid dessa tillstånd orsakas sjukdomen av att patienten har en extra kopia av en kromosom (eller en stor bit av en kromosom extra) eller saknar en bit av en kromosom (1 kopia). Mutationerna är så stora att de kan upptäckas med ljusmikroskopisk undersökning av celler i metafas. Kromosomavvikelser innebär att många gener finns i förändrat antal kopior och därför har patienten ofta ganska komplexa symptom. Undantaget är om avvikelsen endast omfattar könskromosomerna (X eller Y) då symptomen kan vara milda. Även om kromosomavvikelser finns i alla kroppens celler är det endast i undantagsfall som de kan gå i arv, eftersom de flesta är orsakade av en ny mutation som bara drabbat den aktuella patienten.

Om en kromosom eller delar av en kromosom saknas eller finns i extra kopior innebär detta att vi saknar respektive har extra upplagor av vissa gener. Detta medför nästan alltid en påverkan på individen i form av förståndshandikapp, avvikelser i utseendet och/eller missbildningar.

  • Numeriska kromosomavvikelser: är kromosomavvikelser där man har en hel kromosom för mycket eller för lite. Den vanligaste numeriska kromosomavvikelsen är en extra kopia av kromosom 21, också kallad trisomi 21 eller Downs syndrom. Ett till två av 1000 nyfödda barn har en extra kromosom 21. Barn med Downs syndrom har ett förståndshandikapp som kan variera i svårighetsgrad kombinerat med ett typiskt utseende och ibland missbildningar. Förlust av en hel kromosom eller extra kopior av andra kromosomer medför oftast så grava fel att barnet inte föds utan graviditeten slutar med ett missfall.
    Mer än hälften av de missfall som sker under de tre första graviditetsmånaderna beror på att fostret hade fel på sina kromosomer. Det händer dock att barn föds med en extra kopia av kromosom 13 eller 18. Dessa barn har oftast så svåra missbildningar att de dör vid tidig ålder. De flesta numeriska kromosomavvikelser uppkommer som en slump vid bildningen av könscellerna, vilket innebär att risken att samma sak skall hända igen vid en nästkommande graviditet är liten.
  • Strukturella kromosomavvikelser: innebär att en eller flera kromosomer har förändrat sin struktur och avviker i utseendet jämfört med det normala. Det kan vara delar av kromosomer som har gått av och bytt plats med varandra, segment inom en kromosom som förändrat sitt läge eller delar av en kromosom som gått förlorade eller finns i extra upplaga. Om den strukturella förändringen inte innebär en förlust eller tillkomst av extra kromosommaterial kommer kromosomavvikelsen inte att ha någon påverkan på individens hälsa och kallas därför balanserad.
  • Personer som bär på en balanserad strukturell kromosomavvikelse är friska men har en ökad risk att få barn som ärver kromosomavvikelsen i obalanserad form. Detta innebär en ökad risk att föda ett barn med förståndshandikapp, avvikelser i utseendet och/eller missbildningar, men också en ökad risk för missfall och ibland infertilitet. Storleken på risken varierar beroende på vilken typ av kromosomavvikelse det rör sig om och vilka kromosomer som är inblandade. Personer med balanserade strukturella kromosomavvikelser bör därför erbjudas genetisk rådgivning där den specifika risken kan uppskattas. Det är samtidigt viktigt att göra en familjeutredning och erbjuda kromosomanalys för de släktingar som löper risk att vara anlagsbärare.
  • Könskromosomavvikelser: utgör de avvikelser som drabbar könskromosomerna. Generellt medför dessa inte lika allvarliga symptom som de som involverar autosomerna. Flickor med avsaknad av en X-kromosom har bara 45 kromosomer, ett tillstånd som kallas Turners syndrom. Detta medför bland annat kortvuxenhet och infertilitet. En del av problemen vid Turners syndrom kan idag avhjälpas med medicinsk behandling och i Sverige finns regionala Turnercentra samt ett utarbetat vårdprogram. Pojkar och flickor med en extra X eller Y-kromosom, XXX, XXY eller XYY, har en ökad benägenhet att få vissa psyko-sociala problem. De blir ofta längre än genomsnittet och pojkar med XXY är infertila.

källa: Karolinska-Universitetslaboratoriet – Klinisk-genetik


Oro & undran:

Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15q11-13 som uppstår genom att genetiskt material från modern saknas. Den maternella kromosomen har ofta drabbats av mikrodeletion. Symptomen omfattar svår utvecklingstörning ofta tillsammans med epilepsi, autism, överaktivitet, sen gångdebut och skrattattacker.

Sjukdomen är uppkallad efter Harry Angelman som 1965 beskrev tre fall, det dröjde dock ända fram till 1982 innan det nuvarade namnet antogs.

Ska hållas koll på.

Hittade en otroligt bra sida – NOC.
Där inne sökte jag på medlemsprofiler efter kromosom 13.
Då vi inte vet mer i dagsläget än att Minna har någon avvikelse på Kromosom 13, så vet vi heller inte mer.
Det finns otroligt många namn på olika typer av avvikelser, vi vet dock inte alls vad Minna har eller hur allvarlig.
Hittade dessa 4 profiler, och alla 4 beskrivs som sociala, glada, kortare till växten, dålig eller ingen balans – alla dessa passar in på Minna, men hon har nödvändigtvis inte någon utav dessa 4 barns diagnoser.
1234

Som ni förstår är det kaos, miljoner frågor, oro, ångest, sorg o.s.v. i mitt huvud nu.
Hur kommer Minnas liv se ut?
Vad kommer hon gå miste om och utsättas för?

Minna & Kromosom 13

Fick för ungefär 1½ timma sedan ett samtal från Minnas neurolog.
Provresultaten som skulle ta minst 1 månad var redan klara, redan nu efter 20 dagar.

Provresultaten:
Jonas – Inga kromosomavvikelser
Johanna – Inga kromosomavvikelser
Minna – Kromosomavvikelse på kromosom 13

Efter ett samtal med många frågor, få svar (då det inte finns några) så hamnade jag i någon chock.
Ringde Jonas, berättade allt lugnt och sansat, kände mej nästan euforisk.
Efter samtalet skulle Minna ha mat, matade och sen har jag i ca 20min försökt få henne att somna.
12:40 somnade Minna och jag reste mej, gick ut ur rummet, sköt igen dörren, försökte andas och kände då den välbekanta klumpen.
Ångest.
Känner mej som världens sämsta mamma.
Att det är pga mej Minna har avvikelse på kromosom 13.
Mitt fel att jag inte märkt eller gjort något åt någonting tidigare.
Tankarna susar omkring i ett virrvarr – mörker.

En del svar jag fick är att Minnas sömnproblem, kräkningar, tal och utveckling troligen allt är relaterat till denna avvikelse.

En positiv nyhet är att då varken jag eller Jonas har avvikelser så riskerar ”Pyret” inte att få denna avvikelse eller någon annan för den delen, mer än vad Minna gjorde.
Hon drabbades av slumpen.

Det som nu väntar är:
Besök hos Klinisk Genetik (tror det hette så).
Återbesök hos neurologen (för återbesök & att starta uppföljning av Minnas utveckling).
Remiss skickad till habiliteringen på Rosenlunds.
Ska få hem intyg om extraresurs åt Minna på dagis.

Just nu många tankar och känslor som jag måste försöka få ordning på, tills dess skriver jag inget mer om detta.
En tanke och känsla är att när jag fick mina diagnoser har jag känt både glädje och sorg.
Glädje i att det fanns en anledning till mitt mående, beteende o.s.v.
Sorg i att det är något tungt, något jag måste kämpa med i flera år, att det är ”fel” på mej o.s.v.
I Minnas fall.. Glädje att det finns en anledning till att hon är sen, att det inte är vårat fel (egoistisk tanke).
Sorg i att detta är något Minna kommer få kämpa med kanske hela livet!
Det går inte att laga en kromosom, medicinera, träna upp o.s.v. som man kan med de flesta utav mina diagnoser.
That sucks!

Tidigare inlägg:

  1. Sjukgymnastik, neurolog och dag 3 utav sortering & rensning.
  2. Minnas Neurologbesök!
  3. Projekt: Kisspåse!
  4. Hur är det möjligt?! (Första inlägget om Kromosom 13)
  5. Ur pappas perspektiv
  6. Minna – mammas solstråle

Detta blir inlägg nummer 7.

Krönika – Diagnos: Mamma

Enligt mitt minne så har jag mått som jag gör så länge jag kan minnas, enligt mina journaler sedan 9års ålder.
Jag uppfattades alltid som ett lyckligt barn då jag skrattade, lekte och busade mer än de andra barnen, uppfattas fortfarande som en glad och stark kvinna.
Detta är dock lite av en charad, jag ler hellre och verkar lycklig så att mina nära och kära ska slippa oroa sej för mej.
Med ett förflutet fullt av diverse missbruk och självskadebeteenden så har dom sin fulla rätt att oroa sej, jag förväntar mej inget annat och skulle mest troligt göra detsamma om det gällde någon annan.

Min mamma försökte ständigt ta reda på vad som var fel, varför var hennes dotter så olycklig?
Från 9års ålder hade jag olika samtalskontakter, psykologer, läkare m.m. men det var inte för ens jag var 24 år som jag fick diagnosen Borderline.
Ett år senare utreddes jag även för ADHD och fick hela bokstavskombinationen.
Har även lite andra diagnoser, bl.a. Biopolär, men ska utredas och ompröva en del diagnoser.

För mej har det varit både en lättnad och jobbigt att få diagnoserna.
Lättnad att det inte är mej som person som det är fel på utan att det är en sjukdom som jag kan bli frisk ifrån, i alla fall bli bättre och starkare i.
Jobbigt att detta betydde att jag har en lång och tuff resa framför mej, en kamp emot mina diagnoser, för att uppfylla rätten till ett liv som frisk.

En rädsla för att bli min diagnos har alltid funnits då jag vet flera som ”blivit” sin sjukdom.
Dom tappar bort sej själva mitt i allt kaos, mediciner och alla termer att de till slut bara kan skylla på att dom gör och säger som dom gör pga sin diagnos.

Idag lever jag mitt liv i väntan på att börja i en ny behandling då jag tidigare har testat båda DBT och KBT, men det hjälpte inte mej.
Nu är planen att i höst börja en MBT (Mentaliseringsbaserad terapi) behandling, till det är jag väldigt förväntansfull och hoppas verkligen detta kan hjälpa mej.
Har under åren kommit en bra bit på vägen, idag är drogfri, dricker sällan, näst intill aldrig alkohol, har slutat röka, slutat att skära och bränna mej själv och även en del annat.

I dagsläget är jag mamma till Minna, snart 1½ år, är dessutom gravid med ”Pyret” som beräknas komma till oss den 7:e juli.
Beslutet att skaffa barn tog jag och min sambo tillsammans, men han var den som fick mej att tänka till.
Jag ville så gärna att vi skulle skaffa barn, längtade enormt, men var samtidigt väldigt rädd pga mitt mående.
Min sambo frågade mej då om jag ville vänta tills jag mådde bättre.
Mitt svar vart genast en motfråga, – Tänk om jag aldrig blir mycket bättre?
Detta fick mej att tänka länge på om jag verkligen ska pausa mitt liv, mina drömmar för att se hur det går med behandlingar o.s.v.
Tillslut kom vi båda fram till att vi följer våra hjärtan och hoppas att hjälpen ska komma till mej för reller senare.

Sedan Minna föddes har jag gått ifrån att uppfylla 9 utav 9 borderlinekriterier till att uppfylla 8 utav 9.
Varför jag numera uppfyller ett mindre vet jag inte riktigt, men tror det har med att bli mamma var det bästa som hänt mej.
Min dotter ger mej en sån styrka att fortsätta kämpa mot ljusare dagar, jag vill leva, för att se henne växa upp, se vad hennes liv kommer erbjuda henne.
Vill även kämpa för att bli en bättre människa vilket i sin tur leder till att jag blir en bättre mamma.
Starkare, gladare och roligare, för blir jag det, blir jag en bättre Johanna.
Bättre mamma, bättre sambo, bättre dotter.
Med bättre menar jag inte att jag nödvändigtvis är dålig, men jag vet själv att om jag skulle slippa må dåligt, så skulle jag slippa lägga så mycket energi på att försöka må bra och vara glad, vilket i sin tur leder till att jag mår bättre och blir då även bättre emot andra.

Att bli mamma har gjort mej starkare och friskare som människa!