Välkommen!

Är en 34årig Stockholmsmorsa.
Mamma till Minna [081124],
Love [100626] och
Elias [160110].
I bloggen skriver jag om vardagen, mående, tankar & känslor och mina diagnoser.
[Den andra Johanna]
Skriver även om dotterns ovanliga kromosomavvikelse, lindriga utvecklingsstörning och ADHD, sonen Loves ADHD.


Follow on Bloglovin
#4 BF 190927

Nedräkning:
Arkiv:
Rökfri
Slutade röka12 augusti, 2018 - 22:00
11 månader sedan.

Kromosom 13

Ovanliga ”små” kromosomavvikelser..

Ja, föreläsningen var informativ, fick äntligen veta vad 19 Mb stod för i Minnas papper.
Inte Megabyte som jag tänker på utan Miljoner baspar, så minna saknar 19 miljoner.
”10 Mb kan innehålla 100 olika gener”
Så allså kan Minnas deletion vara avsaknad på 190 gener!
Fick även veta att deletion (när det saknas) är värre än duplikation (när man har extra) är värre, så Minnas deletion är värre än om hon hade haft dubbelt utav det som saknas.
Dessutom ligger Minna precis mellan STORA och SMÅ kromosomavvikelser, så hennes avvikelse är större än vad jag visste.

Men Minna är världens kämpa, hon klarar av allt som hon ger sej faan på att klara! :D

Träffade dessutom trevliga Linda som jag nyligen börjat skriva med som också har en dotter som har en väldigt ovanlig avvikelse.
Hade otroligt trevlig pratstund påväg hem med henne.

Jaja, tråkigt var dock att Love inte ville vara ”snäll” med oss så Jonas åkte hem med Love efter bara 1 timmas föreläsning.
Jag stannade och sög åt mej informationen.

Minna möter logopeden!

Idag kom en logoped hem till oss.
Pratade med Minna, testade tecken (TAKK), visade NIL-bilder och kollade även hur Minna äter och dricker.
Otroligt givande för mej, tror även Jonas tyckte det.
Logopeden tyckte att NIL-bilder kan vara bra för Minna och att vi ska börja lite grann med TAKK, dessutom ska vi få lära oss munmassage som kanske kan vara bra gällande Minnas dreglande.
Det blir dock nästa gång vi ska ses, då ses vi på Habiliteringen, 2 december.

Hoppas detta kan sätta lite extra fjutt på Minnas tal och hennes sätt att uttrycka sej.
Hon förstår massor men har svårt att säga det, bättre på att visa, så.. nu återstår det att se..

Att bli förälder till barn med speciella behov..

Välkommen till Holland – Emily Perl Kingsley

”Jag blir ofta ombedd att beskriva hur det känns att leva med ett barn med funktionshinder – att försöka hjälpa människor som inte har gjort denna unika erfarenhet att förstå, att föreställa sig hur det skulle kännas. Det är så här…

 När du väntar barn är det som att planera en fantastisk semesterresa – till Italien. Du köper en bunt guideböcker och lägger upp en underbar rutt: Colosseum. Michelangelos David. Gondolerna i Venedig. Du kanske lär dig några användbara fraser på italienska. Allt är väldigt spännande.

 Efter månader av ivrig förväntan kommer äntligen den stora dagen. Du packar väskorna och ger dig iväg. Flera timmar senare landar planet. Flygvärdinnan kommer in och säger: ”Välkommen till Holland.”

”Holland?!?” säger du. ”Vad menar du med Holland?? Jag bokade en resa till Italien! Jag skulle vara i Italien. Hela mitt liv har jag drömt om att åka till Italien.”

Men flygrutten har ändrats. De har landat i Holland och där måste du stanna.

Det väsentliga här är följande: De har inte tagit dig till en förfärlig, vidrig, snuskig plats, full av farsoter, hungersnöd och sjukdomar. Det är bara en annorlunda plats.

 Så du måste bege dig ut och köpa nya guideböcker. Och du måste lära dig ett helt nytt språk. Och du kommer att möta en helt ny folkgrupp som du egentligen aldrig skulle ha mött. Det är bara en annorlunda plats. Det är lägre tempo än i Italien, mindre tjusigt än i Italien. Men efter att du varit där ett tag tar du ett djupt andetag, ser dig omkring… och upptäcker att Holland har väderkvarnar… och Holland har tulpaner. Holland har till och med verk av Rembrandt.

 Men alla du känner är upptagna med att resa till och från Italien… och alla skryter de om vilken härlig tid de hade där. Och i resten av ditt liv kommer du att säga ”Ja, det var dit jag skulle åkt. Det var vad jag hade planerat”.

 Och den smärtan kommer aldrig, aldrig, aldrig någonsin att försvinna… därför att förlusten av den drömmen är en mycket, mycket betydande förlust. Men…om du ägnar ditt liv åt att sörja över att du aldrig kom till Italien, kommer du aldrig att kunna glädjas åt det mycket speciella, det väldigt härliga… med Holland.”

 

Det hon skriver är precis så som jag känner och har känt hela tiden.
Allting är så sant, så träffande..
Jag väntade ett barn, mitt första barn.

Jag gjorde juh KUB med både Minna och Love och fick riskbedömning 1:20000 – vilket är väldigt bra siffror.
jag trodde aldrig att jag skulle ”hamna i Holland”..

Ångrar aldrig att jag hamnade i Holland, Holland visade sej vara något helt otroligt underbart, charmigt, vackert och lärorikt ställe att hamna på. ?❤

 

Originaltexten från 1987:

”I am often asked to describe the experience of raising a child with a disability – to try to help people who have not shared that unique experience to understand it, to imagine how it would feel. It’s like this……

When you’re going to have a baby, it’s like planning a fabulous vacation trip – to Italy. You buy a bunch of guide books and make your wonderful plans. The Coliseum. The Michelangelo David. The gondolas in Venice. You may learn some handy phrases in Italian. It’s all very exciting.

After months of eager anticipation, the day finally arrives. You pack your bags and off you go. Several hours later, the plane lands. The stewardess comes in and says, ”Welcome to Holland.”

”Holland?!?” you say. ”What do you mean Holland?? I signed up for Italy! I’m supposed to be in Italy. All my life I’ve dreamed of going to Italy.”

But there’s been a change in the flight plan. They’ve landed in Holland and there you must stay.

The important thing is that they haven’t taken you to a horrible, disgusting, filthy place, full of pestilence, famine and disease. It’s just a different place.

So you must go out and buy new guide books. And you must learn a whole new language. And you will meet a whole new group of people you would never have met.

It’s just a different place. It’s slower-paced than Italy, less flashy than Italy. But after you’ve been there for a while and you catch your breath, you look around…. and you begin to notice that Holland has windmills….and Holland has tulips. Holland even has Rembrandts.

But everyone you know is busy coming and going from Italy… and they’re all bragging about what a wonderful time they had there. And for the rest of your life, you will say ”Yes, that’s where I was supposed to go. That’s what I had planned.”

And the pain of that will never, ever, ever, ever go away… because the loss of that dream is a very very significant loss.

But… if you spend your life mourning the fact that you didn’t get to Italy, you may never be free to enjoy the very special, the very lovely things … about Holland.”

Minnas kromosomavvikelse

Nu finns det en underflik till fliken ♥ Minna som heter just Minnas kromosomavvikelse, där kan ni läsa en liten sammanställning om allt.
Fick iden att skriva en sammanställning efter att ha mailat med en proffesor i klinisk genetik och han bad om just denna information.

Är nu även medlem i:
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser
FUB – Förening för Barn, unga och vuxna med Utvecklingsstörning.

Besök som varit:
1 september – Kuratorn på Minnas team på Habiliteringscenter Södermalm.
6 september – Doktor på Neurologmottagningen, Sachsska barnsjukhuset.
8 september – Möte med förskolan & Habiliteringen gällande resurser.
15 september – Hembesök utav Sjukgymnast & Specialpedagog (från Minnas team på Habiliteringscenter Södermalm).

Kommande besök:
1 oktober – Återbesök till doktor på Sachsskas barnmottagning, Farsta – gällande Minnas astma.
5 oktober – Besök på Barn- och skelningsmottagningen på S:t Eriks Ögonsjukhus.
6 oktober – Besök på BildDiagnosiskt Centrum, Södersjukhuset – ultraljudsundesökning av njurar och urinblåsa.
28 oktober – Besök på Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset för genetisk vägledning (mer information om avvikelsen).

Vi har även ansökt om vårdbidrag för Minna och väntar på svar, det skulle tagit 3 månader, men försäkringskassan har -som vanligt- hög belastning så det kan ta upp till 6 månader innan vi får svar.

Som det ser ut nu kommer Minna inte behöva sjukgymnastik, inte heller någon arbetsterapi eller hjälp utav specialpedagog.

Det kan bli aktuellt att få hjälp av Logoped och jag och Jonas kommer få stöd och samtal utav kurator och psykolog på Minnas team på Habiliteringscenter Södermalm.

Minna går numera i förskola sedan 3 veckor tillbaka och hon stortrivs och gör framsteg.

Jag har funnit (hon fann mej) en mamma med en son på ca 1 år som har samma avvikelse som Minna.
Denna diagnos är otroligt ovanlig, så ovanlig att vi fick det sagt till oss att, att någon annan skulle ha samma avvikelse som Minna var högst osannolikt.
Det finns nämligen drygt 180 kända fall (i världen) utav avvikelser på kromosom 13, MEN, sen är det otroligt många olika kombinationer och variationer av avvikelsen.
Så att vi hittat en med samma, som dessutom bor i Sverige och så nära i ålder, hur galet är inte det?!
Hade dock känts ”bra” att hitta någon äldre med denna kromosomavvikelse då man kanske kunnat se lite hur Minna skulle ha det när hon växer upp.

Minna, inte så ensam!

Igår kväll, exakt denna tid, så hade jag gått och lagt mej i sängen och skulle kolla facebook en sista gång.
Såg då ett mail som lockade mej att läsa det.
Det gjorde jag rätt i!
I mailat fick jag informationen från en mamma om att hennes 1åriga son har nästan samma diagnos som Minna.. 13q21-31 fast någon extra siffra.
Han har dock en hjärnskada som ”plus” på det, men ändå.. Väldigt liknande diagnos!
Vi som fick veta att risken/chansen att någon hade samma var lika med NOLL!
Tydligen 0,nånting!

Jaja, nu har vi börjar maila och jag hoppas att vi inom en snar framtid kan träffas och prata.
Dock skulle jag gärna få kontakt med någon som har denna diagnos eller barn som har diagnosen, som är äldre än Minna..
Så man kanske kan få sej en glimt av framtiden.

Well.. Nu vet ni detta iaf! :D