Kromosomer

Kromosomer
Vår kropp är uppbyggd av miljarder celler. Inuti varje cell finns en cellkärna och inne i den våra kromosomer. Kromosomerna går inte att urskilja när cellen befinner sig i vila, men när cellen delar sig drar varje kromosom ihop sig, vilket medför att vi kan studera dem i ett mikroskop. Normalt finner man 46 kromosomer i varje cell hos människan. Varje kromosom har en exakt kopia av sig och man delar därför in de 46 kromosomerna i 23 par. Den ena kromosomen i varje par har vi ärvt från vår mamma och den andra från pappa . De första 22 kromosomparen kallas autosomer och är precis lika hos män och kvinnor, medan det sista paret – könskromosomerna – skiljer sig åt mellan könen. Kvinnor har normalt två X-kromosomer, XX, medan män har en X och en Y kromosom, XY.

DNA-arvsmassa
Kromosomerna består av deoxyribonukleinsyra DNA – den molekyl som bär våra anlag/gener. DNA tråden är mycket lång och mycket tunn, en enda cellkärna innehåller nästan 2 meter DNA. För att den skall få plats är den sinnrikt ihoppackad med hjälp av proteiner till en kromosom. Varje kromosom innehåller ett stort antal gener, mellan 1.000-10.000 beroende på kromosomens storlek och man har uppskattat att en cell totalt innehåller över 100.000 gener. Eftersom vi har två kromosomer i varje par så har vi också en dubbel uppsättning av alla gener, en som vi ärvt från mamma och en från pappa.

Kromosomavvikelser
Vid dessa tillstånd orsakas sjukdomen av att patienten har en extra kopia av en kromosom (eller en stor bit av en kromosom extra) eller saknar en bit av en kromosom (1 kopia). Mutationerna är så stora att de kan upptäckas med ljusmikroskopisk undersökning av celler i metafas. Kromosomavvikelser innebär att många gener finns i förändrat antal kopior och därför har patienten ofta ganska komplexa symptom. Undantaget är om avvikelsen endast omfattar könskromosomerna (X eller Y) då symptomen kan vara milda. Även om kromosomavvikelser finns i alla kroppens celler är det endast i undantagsfall som de kan gå i arv, eftersom de flesta är orsakade av en ny mutation som bara drabbat den aktuella patienten.

Om en kromosom eller delar av en kromosom saknas eller finns i extra kopior innebär detta att vi saknar respektive har extra upplagor av vissa gener. Detta medför nästan alltid en påverkan på individen i form av förståndshandikapp, avvikelser i utseendet och/eller missbildningar.

• Numeriska kromosomavvikelser: är kromosomavvikelser där man har en hel kromosom för mycket eller för lite. Den vanligaste numeriska kromosomavvikelsen är en extra kopia av kromosom 21, också kallad trisomi 21 eller Downs syndrom. Ett till två av 1000 nyfödda barn har en extra kromosom 21. Barn med Downs syndrom har ett förståndshandikapp som kan variera i svårighetsgrad kombinerat med ett typiskt utseende och ibland missbildningar. Förlust av en hel kromosom eller extra kopior av andra kromosomer medför oftast så grava fel att barnet inte föds utan graviditeten slutar med ett missfall.
  Mer än hälften av de missfall som sker under de tre första graviditetsmånaderna beror på att fostret hade fel på sina kromosomer. Det händer dock att barn föds med en extra kopia av kromosom 13 eller 18. Dessa barn har oftast så svåra missbildningar att de dör vid tidig ålder. De flesta numeriska kromosomavvikelser uppkommer som en slump vid bildningen av könscellerna, vilket innebär att risken att samma sak skall hända igen vid en nästkommande graviditet är liten.
• Strukturella kromosomavvikelser: innebär att en eller flera kromosomer har förändrat sin struktur och avviker i utseendet jämfört med det normala. Det kan vara delar av kromosomer som har gått av och bytt plats med varandra, segment inom en kromosom som förändrat sitt läge eller delar av en kromosom som gått förlorade eller finns i extra upplaga. Om den strukturella förändringen inte innebär en förlust eller tillkomst av extra kromosommaterial kommer kromosomavvikelsen inte att ha någon påverkan på individens hälsa och kallas därför balanserad.
• Personer som bär på en balanserad strukturell kromosomavvikelse är friska men har en ökad risk att få barn som ärver kromosomavvikelsen i obalanserad form. Detta innebär en ökad risk att föda ett barn med förståndshandikapp, avvikelser i utseendet och/eller missbildningar, men också en ökad risk för missfall och ibland infertilitet. Storleken på risken varierar beroende på vilken typ av kromosomavvikelse det rör sig om och vilka kromosomer som är inblandade. Personer med balanserade strukturella kromosomavvikelser bör därför erbjudas genetisk rådgivning där den specifika risken kan uppskattas. Det är samtidigt viktigt att göra en familjeutredning och erbjuda kromosomanalys för de släktingar som löper risk att vara anlagsbärare.
• Könskromosomavvikelser: utgör de avvikelser som drabbar könskromosomerna. Generellt medför dessa inte lika allvarliga symptom som de som involverar autosomerna. Flickor med avsaknad av en X-kromosom har bara 45 kromosomer, ett tillstånd som kallas Turners syndrom. Detta medför bland annat kortvuxenhet och infertilitet. En del av problemen vid Turners syndrom kan idag avhjälpas med medicinsk behandling och i Sverige finns regionala Turnercentra samt ett utarbetat vårdprogram. Pojkar och flickor med en extra X eller Y-kromosom, XXX, XXY eller XYY, har en ökad benägenhet att få vissa psyko-sociala problem. De blir ofta längre än genomsnittet och pojkar med XXY är infertila.

källa: Karolinska-Universitetslaboratoriet – Klinisk-genetik

Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15q11-13 som uppstår genom att genetiskt material från modern saknas. Den maternella kromosomen har ofta drabbats av mikrodeletion. Symptomen omfattar svår utvecklingstörning ofta tillsammans med epilepsi, autism, överaktivitet, sen gångdebut och skrattattacker.

Sjukdomen är uppkallad efter Harry Angelman som 1965 beskrev tre fall, det dröjde dock ända fram till 1982 innan det nuvarade namnet antogs.

Ska hållas koll på.

Hittade en otroligt bra sida – NOC.
Där inne sökte jag på medlemsprofiler efter kromosom 13.
Då vi inte vet mer i dagsläget än att Minna har någon avvikelse på Kromosom 13, så vet vi heller inte mer.
Det finns otroligt många namn på olika typer av avvikelser, vi vet dock inte alls vad Minna har eller hur allvarlig.
Hittade dessa 4 profiler, och alla 4 beskrivs som sociala, glada, kortare till växten, dålig eller ingen balans – alla dessa passar in på Minna, men hon har nödvändigtvis inte någon utav dessa 4 barns diagnoser.
1 – 2 – 3 – 4

Som ni förstår är det kaos, miljoner frågor, oro, ångest, sorg o.s.v. i mitt huvud nu.
Hur kommer Minnas liv se ut?
Vad kommer hon gå miste om och utsättas för?

Fick för ungefär 1½ timma sedan ett samtal från Minnas neurolog.
Provresultaten som skulle ta minst 1 månad var redan klara, redan nu efter 20 dagar.

Provresultaten:
Jonas – Inga kromosomavvikelser
Johanna – Inga kromosomavvikelser
Minna – Kromosomavvikelse på kromosom 13

Efter ett samtal med många frågor, få svar (då det inte finns några) så hamnade jag i någon chock.
Ringde Jonas, berättade allt lugnt och sansat, kände mej nästan euforisk.
Efter samtalet skulle Minna ha mat, matade och sen har jag i ca 20min försökt få henne att somna.
12:40 somnade Minna och jag reste mej, gick ut ur rummet, sköt igen dörren, försökte andas och kände då den välbekanta klumpen.
Ångest.
Känner mej som världens sämsta mamma.
Att det är pga mej Minna har avvikelse på kromosom 13.
Mitt fel att jag inte märkt eller gjort något åt någonting tidigare.
Tankarna susar omkring i ett virrvarr – mörker.

En del svar jag fick är att Minnas sömnproblem, kräkningar, tal och utveckling troligen allt är relaterat till denna avvikelse.

En positiv nyhet är att då varken jag eller Jonas har avvikelser så riskerar ”Pyret” inte att få denna avvikelse eller någon annan för den delen, mer än vad Minna gjorde.
Hon drabbades av slumpen.

Det som nu väntar är:
Besök hos Klinisk Genetik (tror det hette så).
Återbesök hos neurologen (för återbesök & att starta uppföljning av Minnas utveckling).
Remiss skickad till habiliteringen på Rosenlunds.
Ska få hem intyg om extraresurs åt Minna på dagis.

Just nu många tankar och känslor som jag måste försöka få ordning på, tills dess skriver jag inget mer om detta.
En tanke och känsla är att när jag fick mina diagnoser har jag känt både glädje och sorg.
Glädje i att det fanns en anledning till mitt mående, beteende o.s.v.
Sorg i att det är något tungt, något jag måste kämpa med i flera år, att det är ”fel” på mej o.s.v.
I Minnas fall.. Glädje att det finns en anledning till att hon är sen, att det inte är vårat fel (egoistisk tanke).
Sorg i att detta är något Minna kommer få kämpa med kanske hela livet!
Det går inte att laga en kromosom, medicinera, träna upp o.s.v. som man kan med de flesta utav mina diagnoser.
That sucks!

Tidigare inlägg:

1. Sjukgymnastik, neurolog och dag 3 utav sortering & rensning.
2. Minnas Neurologbesök!
3. Projekt: Kisspåse!
4. Hur är det möjligt?! (Första inlägget om Kromosom 13)
5. Ur pappas perspektiv
6. Minna – mammas solstråle

Detta blir inlägg nummer 7.