Välkommen!

Är en 34årig Stockholmsmorsa.
Mamma till Minna [081124],
Love [100626] och
Elias [160110].
I bloggen skriver jag om vardagen, mående, tankar & känslor och mina diagnoser.
[Den andra Johanna]
Skriver även om dotterns ovanliga kromosomavvikelse, lindriga utvecklingsstörning och ADHD, sonen Loves ADHD.


Follow on Bloglovin
#4 BF 190927

Nedräkning:
Arkiv:
Rökfri
Slutade röka12 augusti, 2018 - 22:00
15 månader sedan.

Minnas deletion

För alla er nyfikna och intresserade om hur Minna är i dagsläget..

Fick en kommentar på inlägget Minna, du är ett mirakel!

”Vilken fantastisk tjej ni har! Så himla duktig och fin! Man blir glad i hjärtat =)
Kan du inte lägga upp en ny film på henne nu så vi får se hur mycket hon har vuxit och utvecklats?”

– Linda

Självklart kan jag göra det.. :) Kul att det finns de som är intresserade.

Denna filmsnutt filmade jag igår när ungarna lekte och busade på väg hem från dagis.
Ni kan höra lite av när Minna pratar, dock pratar hon mycket mer än så, ni får även se när hon springer och leker.
httpvhd://www.youtube.com/watch?v=ZvONrOebMeM
Minna är alltså 3,5 år nu, 94cm och väger 14,8 kilo.
[Love är 2 år, 90cm och väger 15,8 kilo.]
Vi fick höra av läkare, neurologer och professorer att vi inte skulle ha stora förhoppningar eller förväntningar utan ta allt som de kom, dag för dag.
Att med mycket tur och träning så kanske Minna skulle kunna gå vid 4-5års ålder, som bäst!

Minna var 2 när hon började gå, idag springer, hoppas, klättrar, kryper och dansar hon.
Hon är grym!
Otroligt bestämd, envis och målmedveten liten tjej som (vad jag tror och känner) har med hjälp av sin lillebror och hans snabba utveckling tagit sej dit hon är idag.

Dom leker underbart ihop, självklart kan dom bråka dom med, men när jag hämtade dom från dagis i förrgår kom dom ut från ”trädgården” och höll varandra i handen.
Dom lekte tillsammans, dom två, utan andra..
Jag tycker det är så fint, jag blir obeskrivligt upprymd inombords. :)

Minna, du är ett mirakel!

(Älskade lillebror Love är självklart också ett mirakel och jag älskar er båda två lika mycket och är lika stolt över er båda!)

Kollade igenom bloggen och blev chockad och så obeskrivligt stolt över min underbara dotters otroliga framsteg!

 Bilden är från 18 november 2010, 6 dagar innan hennes 2årsdag.
Rollatorn hade hon bara hunnit ha i knappt någon månad..
Samma kväll testade jag att sätta ett sele på med ”koppel” som jag till en början höll upp så att Minna fick känslan av stöd, som om jag skulle hålla upp henne.
Efter ett litet tag släppte jag helt och höll bara i ”kopplet”, men lät det hänga och Minna GICK!
Hon tyckte nog det var helt sjukt kul att knalla omkring utan rollator och utan att hålla i Mamma och pappa så hon tänkte nog inte på att jag inte längre ”höll henne uppe”.

httpvhd://www.youtube.com/watch?v=rZu5IxM9-c8
Blir tårögd av att se min underbara, starka dotter gå.. (Filmen är från kvällen och händelsen jag skrev ovan, alltså 101118, samma datum som bilden med rollatorn).

Läkare, Neurologer och Proffessorer sa att hon med mycket tur skulle kunna gå när hon var 4-5 år som bäst.. Pfft!
TVÅ ÅR!! (Minus 6 dagar)!
Min lilla flicka är världens bästa tjej!
Sån vilja, sån kraft, så jävla bäst!!

Ovanliga ”små” kromosomavvikelser..

Ja, föreläsningen var informativ, fick äntligen veta vad 19 Mb stod för i Minnas papper.
Inte Megabyte som jag tänker på utan Miljoner baspar, så minna saknar 19 miljoner.
”10 Mb kan innehålla 100 olika gener”
Så allså kan Minnas deletion vara avsaknad på 190 gener!
Fick även veta att deletion (när det saknas) är värre än duplikation (när man har extra) är värre, så Minnas deletion är värre än om hon hade haft dubbelt utav det som saknas.
Dessutom ligger Minna precis mellan STORA och SMÅ kromosomavvikelser, så hennes avvikelse är större än vad jag visste.

Men Minna är världens kämpa, hon klarar av allt som hon ger sej faan på att klara! :D

Träffade dessutom trevliga Linda som jag nyligen börjat skriva med som också har en dotter som har en väldigt ovanlig avvikelse.
Hade otroligt trevlig pratstund påväg hem med henne.

Jaja, tråkigt var dock att Love inte ville vara ”snäll” med oss så Jonas åkte hem med Love efter bara 1 timmas föreläsning.
Jag stannade och sög åt mej informationen.