Välkommen!

Är en 34årig Stockholmsmorsa.
Mamma till Minna [081124],
Love [100626] och
Elias [160110].
I bloggen skriver jag om vardagen, mående, tankar & känslor och mina diagnoser.
[Den andra Johanna]
Skriver även om dotterns ovanliga kromosomavvikelse, lindriga utvecklingsstörning och ADHD, sonen Loves ADHD.


Follow on Bloglovin
#4 BF 190927

Nedräkning:
Arkiv:
Rökfri
Slutade röka12 augusti, 2018 - 22:00
14 månader sedan.

Ovanliga kromosomavvikelser

Ovanliga ”små” kromosomavvikelser..

Ja, föreläsningen var informativ, fick äntligen veta vad 19 Mb stod för i Minnas papper.
Inte Megabyte som jag tänker på utan Miljoner baspar, så minna saknar 19 miljoner.
”10 Mb kan innehålla 100 olika gener”
Så allså kan Minnas deletion vara avsaknad på 190 gener!
Fick även veta att deletion (när det saknas) är värre än duplikation (när man har extra) är värre, så Minnas deletion är värre än om hon hade haft dubbelt utav det som saknas.
Dessutom ligger Minna precis mellan STORA och SMÅ kromosomavvikelser, så hennes avvikelse är större än vad jag visste.

Men Minna är världens kämpa, hon klarar av allt som hon ger sej faan på att klara! :D

Träffade dessutom trevliga Linda som jag nyligen börjat skriva med som också har en dotter som har en väldigt ovanlig avvikelse.
Hade otroligt trevlig pratstund påväg hem med henne.

Jaja, tråkigt var dock att Love inte ville vara ”snäll” med oss så Jonas åkte hem med Love efter bara 1 timmas föreläsning.
Jag stannade och sög åt mej informationen.