Välkommen!

Är en 34årig Stockholmsmorsa.
Mamma till Minna [081124],
Love [100626] och
Elias [160110].
I bloggen skriver jag om vardagen, mående, tankar & känslor och mina diagnoser.
[Den andra Johanna]
Skriver även om dotterns ovanliga kromosomavvikelse, lindriga utvecklingsstörning och ADHD, sonen Loves ADHD.


Follow on Bloglovin
#4 BF 190927

Nedräkning:
Arkiv:
Rökfri
Slutade röka12 augusti, 2018 - 22:00
15 månader sedan.

Minna & Kromosom 13

Fick för ungefär 1½ timma sedan ett samtal från Minnas neurolog.
Provresultaten som skulle ta minst 1 månad var redan klara, redan nu efter 20 dagar.

Provresultaten:
Jonas – Inga kromosomavvikelser
Johanna – Inga kromosomavvikelser
Minna – Kromosomavvikelse på kromosom 13

Efter ett samtal med många frågor, få svar (då det inte finns några) så hamnade jag i någon chock.
Ringde Jonas, berättade allt lugnt och sansat, kände mej nästan euforisk.
Efter samtalet skulle Minna ha mat, matade och sen har jag i ca 20min försökt få henne att somna.
12:40 somnade Minna och jag reste mej, gick ut ur rummet, sköt igen dörren, försökte andas och kände då den välbekanta klumpen.
Ångest.
Känner mej som världens sämsta mamma.
Att det är pga mej Minna har avvikelse på kromosom 13.
Mitt fel att jag inte märkt eller gjort något åt någonting tidigare.
Tankarna susar omkring i ett virrvarr – mörker.

En del svar jag fick är att Minnas sömnproblem, kräkningar, tal och utveckling troligen allt är relaterat till denna avvikelse.

En positiv nyhet är att då varken jag eller Jonas har avvikelser så riskerar ”Pyret” inte att få denna avvikelse eller någon annan för den delen, mer än vad Minna gjorde.
Hon drabbades av slumpen.

Det som nu väntar är:
Besök hos Klinisk Genetik (tror det hette så).
Återbesök hos neurologen (för återbesök & att starta uppföljning av Minnas utveckling).
Remiss skickad till habiliteringen på Rosenlunds.
Ska få hem intyg om extraresurs åt Minna på dagis.

Just nu många tankar och känslor som jag måste försöka få ordning på, tills dess skriver jag inget mer om detta.
En tanke och känsla är att när jag fick mina diagnoser har jag känt både glädje och sorg.
Glädje i att det fanns en anledning till mitt mående, beteende o.s.v.
Sorg i att det är något tungt, något jag måste kämpa med i flera år, att det är ”fel” på mej o.s.v.
I Minnas fall.. Glädje att det finns en anledning till att hon är sen, att det inte är vårat fel (egoistisk tanke).
Sorg i att detta är något Minna kommer få kämpa med kanske hela livet!
Det går inte att laga en kromosom, medicinera, träna upp o.s.v. som man kan med de flesta utav mina diagnoser.
That sucks!

Tidigare inlägg:

  1. Sjukgymnastik, neurolog och dag 3 utav sortering & rensning.
  2. Minnas Neurologbesök!
  3. Projekt: Kisspåse!
  4. Hur är det möjligt?! (Första inlägget om Kromosom 13)
  5. Ur pappas perspektiv
  6. Minna – mammas solstråle

Detta blir inlägg nummer 7.

15 Responses to Minna & Kromosom 13

  • allt kommer lösa sig, det är ju skönt att ni iallafall vet vad det är. och Minna har världens bästa mamma så hon kommer också klara av det här alldeles utmärkt! Och vad du gör, lägg inte skulden på dig själv. Många kramar <3

  • Petra skriver:

    Men om det nu är som det är så förändrar det inte lilla underbara Minna – och dessutom så har hon ju underbara föräldrar som stöttar henne Wink och problem är till för att tacklas…

    Finns här om du vill mig något vännen!

    Kramar i massor

  • Förstår att det är ett jobbigt besked, men skönt att veta ändå. Nu kan ni i alla fall få den hjälp som Minna behöver framöver. Och Johanna, du är den bästa mamma som Minna kan ha glöm inte det!!

  • freja skriver:

    gaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaah! allt försvann! nu kommer jag börja gråta Frown aja får börja om, ville bara säga att minna är samma tjej som innan ni fick veta nått om kromosonfel.

    det här har inte med minna att göra men förra veckan när jag var på grönan så såg jag två små flickor i 7-8års åldern med downssyndrome. dom satt och krampaktisgt höll i sig i veteranbilarna som sakta tuffade fram. helt plötsligt hör jag en pappa hojta till en annan pappa ”äh, jag satte tjejerna i samma bil – jag tror dom klarar det! ja du ser ju. dom glider ju fram som värsta kungarna!” ..

    pappan var helt lyrisk och såg ut att spricka av stolthet och då slog det mig – fan, det spelar ju ingen jävla roll om det är nått litet fel på ens ungar. det är ju fortfarande ens kärlek. man är ju fortfarande lika stolt första gången dom åker karusell ensamma! Grin ..

    nu har ju inte minna downs men du förstår hur jag menar?

    hoppas du kommer ihåg, precis som du skriver, att det var slumpen och har inget med dig eller dina problem att göra. inte heller med hur du är som mamma eller människa! jag är inte kristen och tror kanske inte på gud men en kompis vars mamma är präst sa till mig när vi fick reda på att vi väntade vega ”gud ger en inte mer än vad man klara av” och visst fick vi en jobbig 18 dagars gravditet men sen fick vi ju oxå en ungen som aldrig skrek och som i regel har varit ett väldigt lätt barn.

    tror att det kan stämma lite – du är stark. du KLARAR det här. man får inte mer än vad man klarar av Smile ..

    det är så lätt att skylla på sig själv. när vega var som minst så kände jag direkt att det var mitt fel. jag trodde att hon var alkoholskadad och kunde se alla möjliga tecken på allt. i vissa stunder hade jag svårt att se hur vacker hon var bara för att jag letade fel – letade tecken efter mina alkoholvanor.

    jag kan få ångest då och då (http://stocktownstories.blogg.se/2010/february/2010-01-22.html) men försöker komma ihåg att det finns inget jag kan göra om det nu skulle vara nått fel på vega. får hon ADHD när hon blir äldre pga alkoholskador så är det så. hon är fortfarande min unge och jag älskar henne.

    tycker att du är modig och stark som skriver om minna iaf! hur mycket vet dom om hur minnas liv kommer bli? vad vet man om avvikelsen lixom? kommer hon gå i en vanlig klass i skolan? är det bara motoriskt?

    hoppas du inte glömmer att du inte behöver underhålla nån publik, du delar med dig med det du vill. sen tror jag iof att du använder bloggen, det skrivna ordet, lite som terapi.. precis som jag själv?

    lycka till med allt iaf!
    <3 !!!

  • Anna skriver:

    Jag är en rätt ny läsare av din blogg, men har fastnat för din otroliga förmåga att hantera svåra saker i livet!
    Jag kan förstå att du skyller på dig själv, så fungerar vi föräldrar. Har själv en 2-årig dotter (som nyligen haft anemi) och en son på 1 år. Vad skönt att ni nu har det ”svart på vitt” att det verkligen inte är ditt eller Jonas fel, så är det lättare att sluta grubbla över det! Jätte synd att Minna dock hade den oturen med sin kromosom!!
    Du önskar kanske att det är mycket hos dig du inte vill att Minna ärver, men jag önskar att hon åtminstone ärver en sak från dig och det är din styrka!
    Jag känner ju inte dig, men genom din text visar du hur stark du är, vilken kämparinstinkt du har och vilka alla hinder du tar dig igenom. Med dig och Jonas vid sin sida kommer Minna att klara vad som helst och när hon är redo att stå på egna ben, klarar hon det också- tack vare er!

  • vad ”tråkigt” att höra, men samtidigt skönt kanske att få det bekräftat, eller snarare en förklaring.
    minna är och kommer ju alltid vara stans underbaraste lilla minna ändå, och hon om någon -den envisa lilla damen, hon kommer klara detta galant genom livet!

    stor kram från oss

  • mia skriver:

    Hej!!!
    Tråkigt att höra om Minna…..men kanske skönt att ha en diagnos?!
    När min dotter kom till världen för 6-års sedan..efter världens jobbigaste förlossning som ledde till dom skadorna hon har idag:=( hon fastnade i utdrivningsskedet…nu med facit i hand så hade det inte behövt hänt om barnmoskorna varit lite mer allerta:=( men men nu har min doter diagnosen cp-skada…..motorisk cp skada….hon är helt med i huvudet men har problem med balans,finmotorik mm….det jag vill komma till är att hur våra barn än är/blir älskar vi dom villkorslöst!!!!!!! min dotter är min största idol!!! som hon kämpar…alltid humöret uppe och sprider sån otrolig glädje runt om kring sig!!! Minna verkar vara likadan!!Sån glädjespridare…ler sååå fint på alla kort och ser verkligen ut att må bra!!!! förstår din oro…men oftast e det nog vi föräldrar som gör en ”större” sak än vad det egentligen är!!!Kämpa på och lycka till… kram Mia

Kommentera

Denna webbplats använder Akismet för att minska skräppost. Lär dig hur din kommentardata bearbetas.