Välkommen!

Är en 34årig Stockholmsmorsa.
Mamma till Minna [081124],
Love [100626] och
Elias [160110].
I bloggen skriver jag om vardagen, mående, tankar & känslor och mina diagnoser.
[Den andra Johanna]
Skriver även om dotterns ovanliga kromosomavvikelse, lindriga utvecklingsstörning och ADHD, sonen Loves ADHD.


Follow on Bloglovin
#4 BF 190927

Nedräkning:
Arkiv:
Rökfri
Slutade röka12 augusti, 2018 - 22:00
15 månader sedan.

Minna har en diagnos nu.

Minna har fått sin diagnos idag.
13q21-31 [13 = kromosom 13, q = delete, 21-31, del 21 till 31 utav den långa armen saknas.]
Vad detta innebär håller vi på att sätta oss in i.

Vi åkte som sagt till Minnas barnneurolog idag och fick lite mer information gällande Minnas kromosomavvikelse.
Minna fick diagnosen 13q21-31, det innebär att del 21 – 31 (delar på långa armen) på kromosom 13 saknas.
Vi fick ett häfte med lite mer information.
Läkaren berättade att denna diagnos är så otroligt ovanlig, att det kanske inte finns någon annan i Sverige som har denna diagnos. Iaf inget känt fall.
Jag frågade vad som kan vara anledningen till denna avvikelse hos Minna, och svaret är ”Det går inte att säga”..
Det kan bero på vad som helst.
Läkaren tror att vi kommer få veta mer när vi kommer till Klinisk genetik den 28 oktober, det hoppas vi på.

Läkaren läste upp lite utav de fall man har undersökt med samma avvikelse och sa även att visa saker kanske stämmer på Minna medan andra inte gör det och vi kan inte veta något om hur Minnas framtid med detta kommer te sej då det är så olika med barn med denna diagnos.
Vissa lär sej ALDRIG sitta eller ens konversera!
Andra barn är ovanligt smarta (smartare än ”normala” barn), läser, gör avancerad matematik o.s.v. vid 6 års ålder.
Saker som stämmer in på Minna idag är t.ex. sen utveckling med grovmotoriken, snabb utveckling med finmotorik, sent tal, svår med sömn och föda, tidigare reflux, otroligt glad tjej, stark vilja m.m.
Saker som inte stämde in t.ex. var låg födelsevikt, litet huvud, slapp muskulatur, skolios, anus eller genitalier felplacerade.
(Något som skrämmer mej med många utav de tidigare fall med denna avvikelse är tidig puberter!
En liten flicka fick könshår vid 7 månaders ålder och en annan flicka var 7 år när hennes pubertet började med bröst och mens o.s.v.)

Läkaren undersökte Minna, lyssnade på hjärtat, kollade reflexer kände på fötter och höft.
Dessutom lämnade blodprov då Minnas blodprov sist visade att hon hade påslag på sköldkörtelhormon, vilket hämmar tillväxten.
Sköldkörteln har då för lite och hjärnan skickar påslag vilket syns på prover.

Minna vägdes och mättes.
Dagens vikt (efter att ha varit sjuk i snart 3 veckor) – 10950gram.
Dagens längd – 82cm.
Dagens huvudmått – 47,5cm.

Vad som väntar oss nu vet vi inte helt, utan får vänta och se, ta det som det kommer.

Datum:
15/9 – Habiliteringen – Hembesök utav sjukgymnast & specialpedagog.
1/10 – Återbesök hos läkare på Sachsska barnmottagning, Farsta – ang. astma.
28/10 – Klinisk genitik.

Skönt med en diagnos, dock förbannat synd att den är så sällsynt att det mest är frågor och inga svar.

Hoppas på mycket hjälp och stöd, Minna förtjänar det bästa och mer därtill!

7 Responses to Minna har en diagnos nu.

  • Angelica skriver:

    eftersom hon verkar lika stark som sin mor så är jag övertygad om att hon kommer kunna leva ett ”normalt” liv utan större komplikationer Heart
    All lyck i världen önskar jag henne och restan av familjen puss gumman

  • ★Fam Bus ★ skriver:

    Vad skönt de måste vara för er nu att äntligen ha fått en diagnos. Nu förstår jag så klart om de finns kvar massa frågor, men de klurar ni snart ut. Hjälpen är ju nära – internet Smile

    Kul att de går bra på dagis. Smile kram kram

  • Anna skriver:

    Håller med Beckah… Tufft med en diagnos som lämnar så mycket frågor.

    Önskar innerligt att ni ska få svar på era frågor och att Minna ska få det bästa i livet!

    Kram!

  • Jessica skriver:

    Tusen frågor, ger tusen svar- förhoppningsvis!
    Det är bra att diagnosen är satt, så att alla inblandade (ni föräldrar, läkare, resurs på dagis osv osv) vet vad ni ska utgå ifrån.
    Även om det är en ovanlig diagnos, så kommer svaren komma, och en metod som passar Er och Minna kommer arbetas fram.
    Minna är en otroligt stark tjej, och det är du med!
    Kram!

  • Kusin Tilda skriver:

    Jag är självklart inte rätt person att avgöra men jag har fått känslan av att Minna kommer kunna gå långt,riktigt långt! Jag tror hon kommer bli otroligt smart unge för det är hon redan nu, hennes förmåga att glädja folk är otrolig. Den livsenergi och gnista människor i hennes omgivning känner är unik. Hon är fantastisk på alla sätt och vis och nu önskar jag henne och er all lycka, och att den här avvikelsen ter sig på bästa tänk bara sätt. De räcker med motgångar för både er och Minna nu. Heart Håller alla tummar jag kan för att de ni får höra den 28 okt är så bra besked som man nu kan få i en sådan här situation. Många kramar. Kommer förbi hos er någon dag, men de kan vi ta på telefon eller fb

Kommentera

Denna webbplats använder Akismet för att minska skräppost. Lär dig hur din kommentardata bearbetas.