Välkommen!

Är en 34årig Stockholmsmorsa.
Mamma till Minna [081124],
Love [100626] och
Elias [160110].
I bloggen skriver jag om vardagen, mående, tankar & känslor och mina diagnoser.
[Den andra Johanna]
Skriver även om dotterns ovanliga kromosomavvikelse, lindriga utvecklingsstörning och ADHD, sonen Loves ADHD.


Follow on Bloglovin
#4 BF 190927

Nedräkning:
Arkiv:
Rökfri
Slutade röka12 augusti, 2018 - 22:00
15 månader sedan.

FK

Minnas kromosomavvikelse

Nu finns det en underflik till fliken ♥ Minna som heter just Minnas kromosomavvikelse, där kan ni läsa en liten sammanställning om allt.
Fick iden att skriva en sammanställning efter att ha mailat med en proffesor i klinisk genetik och han bad om just denna information.

Är nu även medlem i:
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser
FUB – Förening för Barn, unga och vuxna med Utvecklingsstörning.

Besök som varit:
1 september – Kuratorn på Minnas team på Habiliteringscenter Södermalm.
6 september – Doktor på Neurologmottagningen, Sachsska barnsjukhuset.
8 september – Möte med förskolan & Habiliteringen gällande resurser.
15 september – Hembesök utav Sjukgymnast & Specialpedagog (från Minnas team på Habiliteringscenter Södermalm).

Kommande besök:
1 oktober – Återbesök till doktor på Sachsskas barnmottagning, Farsta – gällande Minnas astma.
5 oktober – Besök på Barn- och skelningsmottagningen på S:t Eriks Ögonsjukhus.
6 oktober – Besök på BildDiagnosiskt Centrum, Södersjukhuset – ultraljudsundesökning av njurar och urinblåsa.
28 oktober – Besök på Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset för genetisk vägledning (mer information om avvikelsen).

Vi har även ansökt om vårdbidrag för Minna och väntar på svar, det skulle tagit 3 månader, men försäkringskassan har -som vanligt- hög belastning så det kan ta upp till 6 månader innan vi får svar.

Som det ser ut nu kommer Minna inte behöva sjukgymnastik, inte heller någon arbetsterapi eller hjälp utav specialpedagog.

Det kan bli aktuellt att få hjälp av Logoped och jag och Jonas kommer få stöd och samtal utav kurator och psykolog på Minnas team på Habiliteringscenter Södermalm.

Minna går numera i förskola sedan 3 veckor tillbaka och hon stortrivs och gör framsteg.

Jag har funnit (hon fann mej) en mamma med en son på ca 1 år som har samma avvikelse som Minna.
Denna diagnos är otroligt ovanlig, så ovanlig att vi fick det sagt till oss att, att någon annan skulle ha samma avvikelse som Minna var högst osannolikt.
Det finns nämligen drygt 180 kända fall (i världen) utav avvikelser på kromosom 13, MEN, sen är det otroligt många olika kombinationer och variationer av avvikelsen.
Så att vi hittat en med samma, som dessutom bor i Sverige och så nära i ålder, hur galet är inte det?!
Hade dock känts ”bra” att hitta någon äldre med denna kromosomavvikelse då man kanske kunnat se lite hur Minna skulle ha det när hon växer upp.