Välkommen!

Är en 34årig Stockholmsmorsa.
Mamma till Minna [081124],
Love [100626] och
Elias [160110].
I bloggen skriver jag om vardagen, mående, tankar & känslor och mina diagnoser.
[Den andra Johanna]
Skriver även om dotterns ovanliga kromosomavvikelse, lindriga utvecklingsstörning och ADHD, sonen Loves ADHD.


Follow on Bloglovin
#4 BF 190927

Nedräkning:
Arkiv:
Rökfri
Slutade röka12 augusti, 2018 - 22:00
14 månader sedan.

prover

Provresultat och MRsvar

Jaha, som ni kanske läst tidigare så har min höft & bäcken en inflammation och svullnad, går på antiinflammatorisk-medicin för det.
Idag fick jag veta att mina knäskålar är trasiga dom med och vristerna är som allt annat på min kropp – ÖVERRÖRLIGA!
Jag kan alltså röra mer på mina kroppsdelar / leder än normalt.

Höft & Bäcken
Undersökning: Läkarundersökning och MR (magnetröntgen).
Skada: Inflammation & svullnad.
Åtgärd: Börja med antiinflammatorisk medicin, sjukgymnastik och om det inte hjälper blir det kortisonsprutor.

Knän
Undersökning: Läkarundersökning och MR (magnetröntgen).
Skada: Höger knä har mitt yttre ledband skadats.
Vänster knä har skadade inre menisk och yttre menisk.
Åtgärd: Sjukgymnastik.

Vrister
Undersökning: Läkarundersökning.
Skada: Överrörlighet
Åtgärd: Sjukgymnastik.

Prover
Undersökning: Totalt 6 provrör, ett stick i fingret och urinprov.
Resultat: Icke gravid (tack och lov), b-vitaminbrist och folatbrist.
Återbesök: Ska tillbaka om två veckor och lämna fler prover för att utreda mitt illamående.
Visar inte testerna något så blir det ultraljud.

Minna har en diagnos nu.

Minna har fått sin diagnos idag.
13q21-31 [13 = kromosom 13, q = delete, 21-31, del 21 till 31 utav den långa armen saknas.]
Vad detta innebär håller vi på att sätta oss in i.

Vi åkte som sagt till Minnas barnneurolog idag och fick lite mer information gällande Minnas kromosomavvikelse.
Minna fick diagnosen 13q21-31, det innebär att del 21 – 31 (delar på långa armen) på kromosom 13 saknas.
Vi fick ett häfte med lite mer information.
Läkaren berättade att denna diagnos är så otroligt ovanlig, att det kanske inte finns någon annan i Sverige som har denna diagnos. Iaf inget känt fall.
Jag frågade vad som kan vara anledningen till denna avvikelse hos Minna, och svaret är ”Det går inte att säga”..
Det kan bero på vad som helst.
Läkaren tror att vi kommer få veta mer när vi kommer till Klinisk genetik den 28 oktober, det hoppas vi på.

Läkaren läste upp lite utav de fall man har undersökt med samma avvikelse och sa även att visa saker kanske stämmer på Minna medan andra inte gör det och vi kan inte veta något om hur Minnas framtid med detta kommer te sej då det är så olika med barn med denna diagnos.
Vissa lär sej ALDRIG sitta eller ens konversera!
Andra barn är ovanligt smarta (smartare än ”normala” barn), läser, gör avancerad matematik o.s.v. vid 6 års ålder.
Saker som stämmer in på Minna idag är t.ex. sen utveckling med grovmotoriken, snabb utveckling med finmotorik, sent tal, svår med sömn och föda, tidigare reflux, otroligt glad tjej, stark vilja m.m.
Saker som inte stämde in t.ex. var låg födelsevikt, litet huvud, slapp muskulatur, skolios, anus eller genitalier felplacerade.
(Något som skrämmer mej med många utav de tidigare fall med denna avvikelse är tidig puberter!
En liten flicka fick könshår vid 7 månaders ålder och en annan flicka var 7 år när hennes pubertet började med bröst och mens o.s.v.)

Läkaren undersökte Minna, lyssnade på hjärtat, kollade reflexer kände på fötter och höft.
Dessutom lämnade blodprov då Minnas blodprov sist visade att hon hade påslag på sköldkörtelhormon, vilket hämmar tillväxten.
Sköldkörteln har då för lite och hjärnan skickar påslag vilket syns på prover.

Minna vägdes och mättes.
Dagens vikt (efter att ha varit sjuk i snart 3 veckor) – 10950gram.
Dagens längd – 82cm.
Dagens huvudmått – 47,5cm.

Vad som väntar oss nu vet vi inte helt, utan får vänta och se, ta det som det kommer.

Datum:
15/9 – Habiliteringen – Hembesök utav sjukgymnast & specialpedagog.
1/10 – Återbesök hos läkare på Sachsska barnmottagning, Farsta – ang. astma.
28/10 – Klinisk genitik.

Skönt med en diagnos, dock förbannat synd att den är så sällsynt att det mest är frågor och inga svar.

Hoppas på mycket hjälp och stöd, Minna förtjänar det bästa och mer därtill!

Minnas avvikelse – Kromosom 13

Kromosomer


Kromosomer
Vår kropp är uppbyggd av miljarder celler. Inuti varje cell finns en cellkärna och inne i den våra kromosomer. Kromosomerna går inte att urskilja när cellen befinner sig i vila, men när cellen delar sig drar varje kromosom ihop sig, vilket medför att vi kan studera dem i ett mikroskop. Normalt finner man 46 kromosomer i varje cell hos människan. Varje kromosom har en exakt kopia av sig och man delar därför in de 46 kromosomerna i 23 par. Den ena kromosomen i varje par har vi ärvt från vår mamma och den andra från pappa . De första 22 kromosomparen kallas autosomer och är precis lika hos män och kvinnor, medan det sista paret – könskromosomerna – skiljer sig åt mellan könen. Kvinnor har normalt två X-kromosomer, XX, medan män har en X och en Y kromosom, XY.

DNA-arvsmassa
Kromosomerna består av deoxyribonukleinsyra DNA – den molekyl som bär våra anlag/gener. DNA tråden är mycket lång och mycket tunn, en enda cellkärna innehåller nästan 2 meter DNA. För att den skall få plats är den sinnrikt ihoppackad med hjälp av proteiner till en kromosom. Varje kromosom innehåller ett stort antal gener, mellan 1.000-10.000 beroende på kromosomens storlek och man har uppskattat att en cell totalt innehåller över 100.000 gener. Eftersom vi har två kromosomer i varje par så har vi också en dubbel uppsättning av alla gener, en som vi ärvt från mamma och en från pappa.

Kromosomavvikelser
Vid dessa tillstånd orsakas sjukdomen av att patienten har en extra kopia av en kromosom (eller en stor bit av en kromosom extra) eller saknar en bit av en kromosom (1 kopia). Mutationerna är så stora att de kan upptäckas med ljusmikroskopisk undersökning av celler i metafas. Kromosomavvikelser innebär att många gener finns i förändrat antal kopior och därför har patienten ofta ganska komplexa symptom. Undantaget är om avvikelsen endast omfattar könskromosomerna (X eller Y) då symptomen kan vara milda. Även om kromosomavvikelser finns i alla kroppens celler är det endast i undantagsfall som de kan gå i arv, eftersom de flesta är orsakade av en ny mutation som bara drabbat den aktuella patienten.

Om en kromosom eller delar av en kromosom saknas eller finns i extra kopior innebär detta att vi saknar respektive har extra upplagor av vissa gener. Detta medför nästan alltid en påverkan på individen i form av förståndshandikapp, avvikelser i utseendet och/eller missbildningar.

  • Numeriska kromosomavvikelser: är kromosomavvikelser där man har en hel kromosom för mycket eller för lite. Den vanligaste numeriska kromosomavvikelsen är en extra kopia av kromosom 21, också kallad trisomi 21 eller Downs syndrom. Ett till två av 1000 nyfödda barn har en extra kromosom 21. Barn med Downs syndrom har ett förståndshandikapp som kan variera i svårighetsgrad kombinerat med ett typiskt utseende och ibland missbildningar. Förlust av en hel kromosom eller extra kopior av andra kromosomer medför oftast så grava fel att barnet inte föds utan graviditeten slutar med ett missfall.
    Mer än hälften av de missfall som sker under de tre första graviditetsmånaderna beror på att fostret hade fel på sina kromosomer. Det händer dock att barn föds med en extra kopia av kromosom 13 eller 18. Dessa barn har oftast så svåra missbildningar att de dör vid tidig ålder. De flesta numeriska kromosomavvikelser uppkommer som en slump vid bildningen av könscellerna, vilket innebär att risken att samma sak skall hända igen vid en nästkommande graviditet är liten.
  • Strukturella kromosomavvikelser: innebär att en eller flera kromosomer har förändrat sin struktur och avviker i utseendet jämfört med det normala. Det kan vara delar av kromosomer som har gått av och bytt plats med varandra, segment inom en kromosom som förändrat sitt läge eller delar av en kromosom som gått förlorade eller finns i extra upplaga. Om den strukturella förändringen inte innebär en förlust eller tillkomst av extra kromosommaterial kommer kromosomavvikelsen inte att ha någon påverkan på individens hälsa och kallas därför balanserad.
  • Personer som bär på en balanserad strukturell kromosomavvikelse är friska men har en ökad risk att få barn som ärver kromosomavvikelsen i obalanserad form. Detta innebär en ökad risk att föda ett barn med förståndshandikapp, avvikelser i utseendet och/eller missbildningar, men också en ökad risk för missfall och ibland infertilitet. Storleken på risken varierar beroende på vilken typ av kromosomavvikelse det rör sig om och vilka kromosomer som är inblandade. Personer med balanserade strukturella kromosomavvikelser bör därför erbjudas genetisk rådgivning där den specifika risken kan uppskattas. Det är samtidigt viktigt att göra en familjeutredning och erbjuda kromosomanalys för de släktingar som löper risk att vara anlagsbärare.
  • Könskromosomavvikelser: utgör de avvikelser som drabbar könskromosomerna. Generellt medför dessa inte lika allvarliga symptom som de som involverar autosomerna. Flickor med avsaknad av en X-kromosom har bara 45 kromosomer, ett tillstånd som kallas Turners syndrom. Detta medför bland annat kortvuxenhet och infertilitet. En del av problemen vid Turners syndrom kan idag avhjälpas med medicinsk behandling och i Sverige finns regionala Turnercentra samt ett utarbetat vårdprogram. Pojkar och flickor med en extra X eller Y-kromosom, XXX, XXY eller XYY, har en ökad benägenhet att få vissa psyko-sociala problem. De blir ofta längre än genomsnittet och pojkar med XXY är infertila.

källa: Karolinska-Universitetslaboratoriet – Klinisk-genetik


Oro & undran:

Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15q11-13 som uppstår genom att genetiskt material från modern saknas. Den maternella kromosomen har ofta drabbats av mikrodeletion. Symptomen omfattar svår utvecklingstörning ofta tillsammans med epilepsi, autism, överaktivitet, sen gångdebut och skrattattacker.

Sjukdomen är uppkallad efter Harry Angelman som 1965 beskrev tre fall, det dröjde dock ända fram till 1982 innan det nuvarade namnet antogs.

Ska hållas koll på.

Hittade en otroligt bra sida – NOC.
Där inne sökte jag på medlemsprofiler efter kromosom 13.
Då vi inte vet mer i dagsläget än att Minna har någon avvikelse på Kromosom 13, så vet vi heller inte mer.
Det finns otroligt många namn på olika typer av avvikelser, vi vet dock inte alls vad Minna har eller hur allvarlig.
Hittade dessa 4 profiler, och alla 4 beskrivs som sociala, glada, kortare till växten, dålig eller ingen balans – alla dessa passar in på Minna, men hon har nödvändigtvis inte någon utav dessa 4 barns diagnoser.
1234

Som ni förstår är det kaos, miljoner frågor, oro, ångest, sorg o.s.v. i mitt huvud nu.
Hur kommer Minnas liv se ut?
Vad kommer hon gå miste om och utsättas för?

Minna & Kromosom 13

Fick för ungefär 1½ timma sedan ett samtal från Minnas neurolog.
Provresultaten som skulle ta minst 1 månad var redan klara, redan nu efter 20 dagar.

Provresultaten:
Jonas – Inga kromosomavvikelser
Johanna – Inga kromosomavvikelser
Minna – Kromosomavvikelse på kromosom 13

Efter ett samtal med många frågor, få svar (då det inte finns några) så hamnade jag i någon chock.
Ringde Jonas, berättade allt lugnt och sansat, kände mej nästan euforisk.
Efter samtalet skulle Minna ha mat, matade och sen har jag i ca 20min försökt få henne att somna.
12:40 somnade Minna och jag reste mej, gick ut ur rummet, sköt igen dörren, försökte andas och kände då den välbekanta klumpen.
Ångest.
Känner mej som världens sämsta mamma.
Att det är pga mej Minna har avvikelse på kromosom 13.
Mitt fel att jag inte märkt eller gjort något åt någonting tidigare.
Tankarna susar omkring i ett virrvarr – mörker.

En del svar jag fick är att Minnas sömnproblem, kräkningar, tal och utveckling troligen allt är relaterat till denna avvikelse.

En positiv nyhet är att då varken jag eller Jonas har avvikelser så riskerar ”Pyret” inte att få denna avvikelse eller någon annan för den delen, mer än vad Minna gjorde.
Hon drabbades av slumpen.

Det som nu väntar är:
Besök hos Klinisk Genetik (tror det hette så).
Återbesök hos neurologen (för återbesök & att starta uppföljning av Minnas utveckling).
Remiss skickad till habiliteringen på Rosenlunds.
Ska få hem intyg om extraresurs åt Minna på dagis.

Just nu många tankar och känslor som jag måste försöka få ordning på, tills dess skriver jag inget mer om detta.
En tanke och känsla är att när jag fick mina diagnoser har jag känt både glädje och sorg.
Glädje i att det fanns en anledning till mitt mående, beteende o.s.v.
Sorg i att det är något tungt, något jag måste kämpa med i flera år, att det är ”fel” på mej o.s.v.
I Minnas fall.. Glädje att det finns en anledning till att hon är sen, att det inte är vårat fel (egoistisk tanke).
Sorg i att detta är något Minna kommer få kämpa med kanske hela livet!
Det går inte att laga en kromosom, medicinera, träna upp o.s.v. som man kan med de flesta utav mina diagnoser.
That sucks!

Tidigare inlägg:

  1. Sjukgymnastik, neurolog och dag 3 utav sortering & rensning.
  2. Minnas Neurologbesök!
  3. Projekt: Kisspåse!
  4. Hur är det möjligt?! (Första inlägget om Kromosom 13)
  5. Ur pappas perspektiv
  6. Minna – mammas solstråle

Detta blir inlägg nummer 7.

Hur är det möjligt?!

Fick för drygt en timma sen det värsta samtalet jag behövt ta i hela mitt liv.
Läkaren från Sachsska ringde angående Minnas blodprover.
Allt är rätt suddigt just nu, då jag gråter och har svårt att andas.
Men kortfattat så talade hon om att de hittat en avvikelse.
En avvikelse på kromosom 13.
Vad detta innebär kan hon inte tala om för tillfället då mer tester behövs tas, på Minna men även mej och Jonas.
Så den 2:a juni ska vi tillbaka till Sachsska hela familjen och lämna blodprover.

Vad denna avvikelse innebär vet man inte än, det kanske är hennes ”turtlestår”, hennes sena tal, hennes sena utveckling eller något helt annat.

Kan inte förstå hur detta är möjligt, hur kan det vara något fel på min dotter?
Hon är perfekt, på alla sätt och vis!


Kromosom 13

Länkar om kromosom 13:

Svårighetsgraden av symtomen vid 13q-deletionssyndromet beror dels på hur stor del av långa armen på kromosom 13 som förlorats (ju större bit av kromosom 13 som fattas, desto svårare blir symtomen), dels på vilken del som har försvunnit. Syndromet kan delas in i tre grupper, beroende på vilken del av kromosomen som förlorats (grupp 1: övre delen av långa armen ner till band 13q32, grupp 2: band 13q32, grupp 3: slutet av långa armen, band 13q33-34). Barn med en grupp 3-deletion har en utvecklingsstörning men sällan några missbildningar. Grupp 1- och 2-deletioner innebär förutom missbildningar också en relativt svår utvecklingsstörning samt hämmad tillväxt.

Några saker som stämmer in på Minna är muskelspänningar, andningsuppehåll (vid sömn), möjligt dålig hörsel,  talsvårigheter.

Jonas är nu påväg hem från jobbet, vi ska försöka ta detta tillsammans, ge Minna en bra dag och försöka tänka på annat.
Om en vecka är det dags för besöket, lämna prover, sen återstår en evig väntan.

Tårarna tar aldrig slut..
Hopplösheten fyller mej..

Älskade Minna, varför händer allt dej?

Det är mitt fel, mitt fel!
Det ekar i mitt huvud..

Projekt: Kisspåse!

Idag är det en stor dag.. Eller iaf kämpig.

Minna vaknade 5, jag lyckades få henne att somna om med mej vid 6:30, vaknade 8:30.
Skönt!
Minna och jag åt frukost och nu sitter vi i soffan och myser.
Hon leker med min telefon som spelar musik, så ”sjunger” hon med. :p

När hon vaknade imorse vid 5, så skulle Jonas typ upp.
5:40 satte vi tillsammans på första kisspåsen och hoppades den skulle räcka.
När vi vaknade så bytte jag den ungefär 8:40, då var det bara lite kiss i påsen.
Fyllde verkligen inte provröret, så på med en till kisspåse och hoppades den ska fyllas.
Tvivlar dock, så inte ens påsen som systern på sjukhuset satte på fångade upp kisset.
Det är väl ett sånt tryck och så känsligt klister att påsen släpper när kisset kommer, för allt kiss hamnar typ i blöjan iaf.

Sen kan ni juh bara tänka er hur svårt det är att sätta på en sån här påse.
OM jag lyckas med denna eller nästa påse har jag en påse kvar, då kan jag visa er med påsen på min hand hur man ska sätta dit denna förbaskade påse, som FAKTISKT är lättare att sätta på små pojkar då snoppen bara stoppas in.

Sen rör sej juh Minna väldigt mycket och det ultimata med denna påse skulle vara om barnet bara stod stilla, helst även bredbent.
Så ni förstår kämpandet va?

Kissprovet måste in i dag och det är ett viktigt prov i Minnas utredning.
Suck.