Välkommen!

Är en 34årig Stockholmsmorsa.
Mamma till Minna [081124],
Love [100626] och
Elias [160110].
I bloggen skriver jag om vardagen, mående, tankar & känslor och mina diagnoser.
[Den andra Johanna]
Skriver även om dotterns ovanliga kromosomavvikelse, lindriga utvecklingsstörning och ADHD, sonen Loves ADHD.


Follow on Bloglovin
#4 BF 190927

Nedräkning:
Arkiv:
Rökfri
Slutade röka12 augusti, 2018 - 22:00
15 månader sedan.

sjukgymnast

Minnas kromosomavvikelse

Nu finns det en underflik till fliken ♥ Minna som heter just Minnas kromosomavvikelse, där kan ni läsa en liten sammanställning om allt.
Fick iden att skriva en sammanställning efter att ha mailat med en proffesor i klinisk genetik och han bad om just denna information.

Är nu även medlem i:
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser
FUB – Förening för Barn, unga och vuxna med Utvecklingsstörning.

Besök som varit:
1 september – Kuratorn på Minnas team på Habiliteringscenter Södermalm.
6 september – Doktor på Neurologmottagningen, Sachsska barnsjukhuset.
8 september – Möte med förskolan & Habiliteringen gällande resurser.
15 september – Hembesök utav Sjukgymnast & Specialpedagog (från Minnas team på Habiliteringscenter Södermalm).

Kommande besök:
1 oktober – Återbesök till doktor på Sachsskas barnmottagning, Farsta – gällande Minnas astma.
5 oktober – Besök på Barn- och skelningsmottagningen på S:t Eriks Ögonsjukhus.
6 oktober – Besök på BildDiagnosiskt Centrum, Södersjukhuset – ultraljudsundesökning av njurar och urinblåsa.
28 oktober – Besök på Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset för genetisk vägledning (mer information om avvikelsen).

Vi har även ansökt om vårdbidrag för Minna och väntar på svar, det skulle tagit 3 månader, men försäkringskassan har -som vanligt- hög belastning så det kan ta upp till 6 månader innan vi får svar.

Som det ser ut nu kommer Minna inte behöva sjukgymnastik, inte heller någon arbetsterapi eller hjälp utav specialpedagog.

Det kan bli aktuellt att få hjälp av Logoped och jag och Jonas kommer få stöd och samtal utav kurator och psykolog på Minnas team på Habiliteringscenter Södermalm.

Minna går numera i förskola sedan 3 veckor tillbaka och hon stortrivs och gör framsteg.

Jag har funnit (hon fann mej) en mamma med en son på ca 1 år som har samma avvikelse som Minna.
Denna diagnos är otroligt ovanlig, så ovanlig att vi fick det sagt till oss att, att någon annan skulle ha samma avvikelse som Minna var högst osannolikt.
Det finns nämligen drygt 180 kända fall (i världen) utav avvikelser på kromosom 13, MEN, sen är det otroligt många olika kombinationer och variationer av avvikelsen.
Så att vi hittat en med samma, som dessutom bor i Sverige och så nära i ålder, hur galet är inte det?!
Hade dock känts ”bra” att hitta någon äldre med denna kromosomavvikelse då man kanske kunnat se lite hur Minna skulle ha det när hon växer upp.

Hembesök från habiliteringen!

Sådär, nu har sjukgymnasten och specialpedagogen från vårat team från habiliteringen gått.
De har lekt, busat, testat och pratat med Minna.
De är otroligt imponerade av framstegen hon gjort sedan hon undersöktes och testades hos neurologen innan sommaren.
De sa även att Minna ligger före gällande finmotoriken, alltså är hon före andra barn med det finmotoriska! :D
SKRYT!

Nu ska de ha möte inom teamet och hör av sej till oss vad som blir nästa steg.
Dock ska de komma ut till Minnas förskola om en månad eller så, och se hur det går för Minna där och vad de kan hjälpa till med.

Nu försöker vi få Minna att sova, dock utan framgång än så länge..
Love ska få mat, sen ska jag och Jonas äta lunch.

Vad som väntar under dagen vet vi inte än, dock ska Jonas på informationsmöte för nya föräldrar på med barn på det dagis Minna går på, men det är vid 17:30.

Senare..
Kram

Habilitering, besvikelse & huvudvärk.

Var på Habiliteringscenter idag, utan Minna men med Love.
Love ville bara äta och snutta tutte för att vara nöjd och tyst så så fick det bli.
Skrev ihop en ansökan och pratade lite om vad som väntar.
1½h senare gick jag där ifrån nöjd. :)

Vi ska vänta tills läkarbesöket på måndag och då be om läkarintyget, sedan ska vi posta iväg detta till försäkringskassan.
Läkarbesöket är hos neurologen vi träffat ett par gånger tidigare.

Den 15:e kommer en specialpedagog & en sjukgymnast hit och ska kolla hur vi bor, vad vi har för leksaker och annat till Minna, träffa Minna och försöka lära känna henne lite för att sedan prata med vårat team på habiliteringen om Minnas behov, och bygga upp planen.
Sen återkommer det till oss mer mer information.

Sen har vi juh besöket på Klinisk genetik den 28:e oktober.

Jaja efter Habiliteringscenter så åkte jag hem, blev mött utav Jonas i centrum och tillsammans gick vi hem.
Kollade jag mailen, hade fått ett mail som gjorde mej förvirrar, lite ledsen och även besviken.
För att tänka på annat så satte jag igång att göra lite vettiga saker.

Hela denna dagen har resulterat i extrem huvudvärk, axlar och nacksmärtor.

MEN..
Har även beställt en överraskning åt en otroligt söt och go kvinna! :D

Nu tänkte jag säga gonatt, gå och göra mej i ordning, ta en alvedon och sen hoppas på att sova bort den.
Imorgon ska Jonas och Minna vara på dagis mellan 9 – 14, dvs om Minna sover under sovstunden, annars kommer de hem tidigare.
Nu.. Gonatt och kram på er!

Minnas Neurologbesök!

Sådär, ett besök hos barnneurologen avklarat.
Minna fick visa vad hon kan, både fin och grovmotoriskt.
Barnneurologen log hela tiden och sa att Minna inte en sekund fick henne att tänka att något skulle vara fel.
Minna är helt enkelt lite lat, slapp och sen i utvecklingen.

Alltså – inget som var neurologiskt dåligt, tvärtom.
Minna var ett praktexempel enligt barnneurologen.

Hon är lite sen dock, det kan vara genetiskt eller bero på tidigare sjukdomshistorik.
Ska utredas.

Vi har tid den 8 april på Sachsska´s barnsjukhus för att:

  1. Fota Minna till hennes journal och till en genetikbas (där detta ska utredas).
  2. Låta Minna sova med kisspåse på natten, så de får hennes morgon/kvällurin.
  3. Emla in Minnas armveck och även ena foten för att ta flera rör med blod. (Detta tar emot).

Så ser det ut just nu..

Barnneurologen gjorde det klart att denna sorts utredning tar tid, inte veckor eller någon månad utan längre än så.
Helt okej för mej, bara allt görs ordentligt och noggrant.

Efter blodprov, urinprov och fotografi – delen så ska även fler tester, prover och även kanske en hjärnröntgen (om det skulle behövas) göras.

Så nu är det bara att hänga med.

Vi är dock glada att vi fick det bekräftat av en neurolog att inget är fel rent neurologiskt på Minna.
Vi har aldrig varit oroliga då hon är så otroligt snabb med så mycket annat, så ”med” hela tiden. :)

Nästa uppdatering ang. detta kommer den 8 april efter sjukhusbesöket med provtagningarna.

Sjukgymnastik, neurolog och dag 3 utav sortering & rensning.

Vi var iväg i tid, kom fram 20 minuter tidigare, och fick vänta 30 minuter efter våran tid(?!).
Kom in och klädde av Minna till blöja och sen var det dags.
Hon tyckte Minna hade gjort otroligt mycket framsteg, duktig med att sitta, reaktioner, ta emot och massa andra ”tester” hon gjorde.
Hon sa dock att vi nu när Minna hunnit bli så stor och att hon fortfarande inte hunnit ikapp, dessutom reagerade hon på Minnas ”ticks”.
Hon sprattlar fortfarande med armar och ben sådär som nyfödda gör, och det behöver vi kolla upp.
Sjukgymnasten pratade dock också om hur med Minna är och att hon i huvudet verkar före andra barn i samma ålder, men just det fysiska och koordinationen bör ses över.
Så hon skulle nästa vecka försöka få tag på barnneurologerna och prata över detta med dom, så vi ska äntligen få träffa neurolog som vi frågat om från början, mest för att (förhoppningsvis) boka av att inget är fel med den delen.

Efter ett hårt träningspass (för Minnas del), traskade vi iväg mot bussen.
Tog en tur inne på/i Ringen där Minna somnade, sen åkte vi tåget hem.
Efter totalt 30 minuter vaknade Minna. :(
Så nu har vi en trött och grinig liten dam som inte kan eller vill somna om.
Blir nog en tidig kväll till för hennes del.
Russin smaskar hon i sej glatt nu iaf.

Just nu springer Jonas ner i källaren och hämtar lass efter lass med kartonger som han sedan springer upp med hit till vardagsrummet.
När allt är här uppe börjar mitt jobb.
Sortera och rensa allting.
När allt är klart ska Jonas gå och kasta allt jox jag sorterat och rensat bort.
Puh, kommer ta hela eftermiddagen, kanske kvällen.

Jaja, skönt när allt är klart så Jonas kan bära ner och skapa ordning i förrådet.
Sen ska vi packa ihop lite saker här hemma och förbereda inför stambytet.
Jonas jobbar juh lördag, kommer hem till 17 då jag ska iväg och fira Emelie.
Så lördagen är mer eller mindre borta, söndagen går åt tvätt och sen packa ihop och flytta till mamma.
Så ser Familjen Korbs helg ut. :p

Hur ser eran helg ut?